Biomedicina

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Avaliação da expressão de alvos associados à AMPK em cardiomiócitos derivados de células-tronco humanas de pluripotência induzida de paciente com variante no gene PRKAG2
(2023-12) TOCCI, Juliana Elias
A cardiomiopatia PRKAG2 é uma síndrome cardíaca metabólica autossômica dominante causada por variantes no gene PRKAG2. Esse gene é responsável por codificar a subunidade gama2 da AMPK. O trabalho tem como propósito, compreender os mecanismos moleculares da cardiomiopatia PRKAG2 avaliando a expressão de genes relacionados à via da AMPK utilizando cardiomiócitos derivados de células-tronco humanas de pluripotência induzida (CM-iPSC). Por fim, o estudo mostrou, por meio dos CM-iPSC, que a cardiomiopatia PRKAG2 reduz a expressão de diversos genes associados à esta via.