Silva de Freitas, BrunaAlberti Machado, Miriam CarolineGonçalves, Vanessa Regina2022-06-302022-06-302022-06-29https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/23954As doenças neurodegenerativas raras (DNR) se caracterizam pela degeneração e/ou morte dos neurônios ocasionando a perda progressiva e gradual das funções motoras, fisiológicas e cognitivas. Este trabalho descreverá a doença de Huntington (DH), uma DNR genética e hereditária. A causa da doença é uma mutação gênica que codifica a proteína Huntintina (HTT), a proteína mutante ocasiona morte neuronal em regiões especificas do cérebro, podendo ocorrer perda significativa de células chamadas de gânglios da base, especificamente no corpo estriado, e também em algumas regiões do córtex cerebral. Objetivo: Caracterizar os portadores da doença quanto aos seus aspectos sociais, clínicos e assistenciais e relatar a importância do Biomédico no diagnóstico destes pacientes. Metodologia: Trata-se de um estudo de verificação bibliográfica, em que as informações da doença foram buscadas através de um levantamento de artigos científicos publicados sobre o tema. Resultados e Discussão: A DH pode afetar as capacidades motoras, cognitivas e psiquiátricas. A manifestação clínica inicial mais comum é a coreia (movimentos involuntários dos membros), inclusive da face. Ela pode iniciar de forma sutil e aumentar progressivamente, alguns casos apresentam distonia, e estudos mais recentes descrevem a presença de ataxia nos pacientes com DH. Uma pequena parte dos pacientes nunca desenvolverá a coreia. Conclusão: Através deste estudo é possível afirmar que a doença de Huntington ainda não tem cura, apenas tratamento paliativo que pode trazer qualidade de vida ao paciente. Um tratamento com uma equipe multidisciplinar pode ser extremamente importante para impedir a progressão da doença.18ptAtribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 BrasilDoenças NeurodegenerativasAtaxiasCoreiaDoença de HuntingtonArtigo Científico