MÜLLER, Karen BarbosaPONTES , Samara Estefany de MeloBAPTISTA, Isabela2024-01-182024-01-182023-12https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/40829O presente estudo aborda as Síndromes de Angelman e Prader-Willi, ambas doenças genéticas raras e vinculadas ao imprinting genômico, um processo epigenético fundamental para regular a expressão gênica. Nestas síndromes, mutações específicas nos cromossomos alteram a ativação ou desativação de genes, resultando em disfunções no sistema nervoso central. Assim, compreender o mecanismo dessas mutações é essencial devido aos impactos significativos que estas causam na qualidade de vida dos indivíduos afetados. No imprinting, a regulação da expressão gênica é alterada, influenciando a ativação ou desativação de genes críticos. Nestas síndromes, mutações específicas nos cromossomos prejudicam esse processo, resultando em sintomas marcantes. Logo, a análise desses mecanismos é fundamental para desenvolver estratégias terapêuticas eficazes, visando assim melhorar a qualidade de vida dos afetados por essas síndromes raras. O conhecimento aprofundado dessas condições pode fornecer perspectivas valiosas para pesquisas futuras e avanços significativos na abordagem clínica dessas patologias raras.15ptAttribution 3.0 Brazilmetilação, imprinting, inativação, deleção 15q11, genoma, Angelman, Prader-Willi.Artigo Científico