Macedo, Kellyson Lopes da SilvaOliveira, Ludmila SoaresGreco, Mabely Maurício Conrado2023-09-132023-09-132022-12-05https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/36667A deficiência de glicose 6 fosfato desidrogenase (G6PD) caracteriza-se por uma alteração genética que resulta na má produção ou má estabilidade dessa enzima. Essa deficiência atinge cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo, e estima-se que 4% da população aqui no Brasil, seja portadora ou doente, é responsável também pelo aumento da morbidade no período neonatal e pela possibilidade de aumentar o risco de desenvolvimento de Kernicterus, uma lesão neurológica associada ao aumento exacerbado de bilirrubinas. A triagem neonatal para a deficiência de G6PD é de fundamental importância para o diagnóstico precoce, possibilitando a instituição de tratamento restritivo, no sentido de diminuir a morbidade e mortalidade na infância. Embora o diagnóstico precoce, através do "Teste do Pezinho", esteja ocorrendo praticamente em todo o país, que manifestações clínicas podem apresentar após a confirmação do diagnóstico? Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão integrativa da deficiência de glicose 6 fosfato desidrogenase e escrever o perfil clínico de recém-nascidos afetados pela deficiência de G6PD. Cabe destacar, que mesmo havendo a ampliação do teste do pezinho pelo SUS, ainda assim não alcança todo o território nacional, além do que, várias mães não obtém as informações de que existe a forma ampliada, se reduzindo apenas ao teste do pezinho oferecido pelo SUS do seu município, deixando, portanto, várias crianças ausentes do cuidado e do rastreio de qualidade. O trabalho consiste em uma pesquisa bibliográfica de revisão integrativa, realizada entre maio à novembro de 2022, a partir de registros disponíveis, decorrentes de pesquisas anteriores em documentos, como artigos, teses e revistas.9 f.ptAtribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 BrasilAtribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 BrasilAtribuição-SemDerivados 3.0 BrasilTriagem NeonatalDeficiência de G6PDManifestações ClínicasArtigo Científico