Dastoli, Alessandra FinardiCavalcante, JulianaFaria, Julia Florinda Soares de2023-01-092023-01-092022-12-09https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/30868Theodore Leber descreveu pela primeira vez a amaurose congênita de Leber (ACL) em 1869, doença essa associada a um grupo de distrofias de cones-bastonetes que ocorre de forma precoce,‌ potencialmente levando à cegueira congênita em menos de um ano de idade. Estudos genéticos nos últimos anos descobriram sucessivamente que pelo menos 38 genes estão relacionados com a sua patogênese, tendo como destaque os genes GUCY2D, CRB1, RPE65, CEP290, RPGRIP1 e AIPL1. O uso de métodos de edição de genômica como o CRISPR/Cas9 podem potencialmente ajudar a superar barreiras críticas para corrigir as mutações causadoras dessa doença e proporcionar maior qualidade de vida aos seus portadores. Este trabalho teve como objetivo uma revisão integrativa na literatura entre o período de 2014 a 2022 sobre o uso do CRISPR como intervenção terapêutica na ACL, através da qual 6 estudos foram incluídos na revisão segundo critérios de inclusão. CRISPR/Cas9 se trata de uma tecnologia nova e ainda possui algumas limitações, mas a sua versatilidade, facilidade e baixo custo, aliados às condições favoráveis que o olho oferece em relação a este tipo de terapia, apontam para um futuro promissor no tratamento da amaurose congênita de Leber.27 f.ptAtribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 BrasilCrisprAmaurose Congênita de LeberTratamentoMonografia