Ramos, Cristina Alves de OliveiraSouza, Alana Silveira AlmeidaMartins, Ana Clara Vieira BragaFraga, Gabriele FernandaHeringer, Lavínia Silva2023-03-092023-03-092022-12-14https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/32411Resumo: A asma é caracterizada por uma inflamação crônica das vias aéreas inferiores e afeta milhões de pessoas no mundo. Apresenta uma heterogeneidade clínica e pode ser classificada em asma alérgica, asma não-alérgica, asma de início tardio, asma com limitação do fluxo de ar e asma por obesidade. Os principais fatores que podem desencadear a resposta inflamatória são infecções, alérgenos, obesidade, fumaça de cigarro, ar frio, mutações genéticas e eosinofilia sistêmica. Nas doenças inflamatórias pulmonares muitas células e moléculas inflamatórias estão envolvidas, algumas relacionadas à início, evolução, gravidade e prognóstico da doença. Neste contexto a enzima quitotriosidase (QT) tem desempenhado um papel importante na regulação da resposta inflamatória em diversas doenças inflamatórias pulmonares, incluindo a asma. A QT é uma quitinase secretada por macrófagos ativados, com capacidade para degradar a quitina. A função atribuída a QT está ligada à defesa contra patógenos contendo quitina e no envolvimento de patologias com ativação de macrófagos. Estudos com pacientes asmáticos encontraram níveis elevados de QT no plasma, sugerindo um papel importante na resposta imune Th2 desenvolvida na asma. Embora níveis de QT no plasma estejam relacionados a várias patologias, existem alguns polimorfismos no gene desta enzima (gene CHIT1) que causam sua deficiência. A duplicação de 24 pb no éxon 10 é o mais comum ocasionando a deficiência da atividade da QT. Dessa forma o objetivo é estimar a frequência alélica e genotípica do polimorfismo duplicação 24pb no gene CHIT1 em portadores de asma alérgica e correlacionar com as características clínicas dos asmáticos. Participaram 40 indivíduos, sendo 21 pacientes com asma e 19 controle. A frequência do genótipo homozigoto mutante foi de 70% nos asmáticos e 26% no controle. Observou-se que a frequência do alelo mutante foi de 77% para o grupo de indivíduos asmáticos e de 32% para indivíduos do grupo controle, respectivamente. Embora o número amostral do presente estudo seja inferior ao desejado estatisticamente, a elevada presença do genótipo homozigoto mutante nos pacientes asmáticos destaca a importância desse estudo e uma possível suscetibilidade do polimorfismo como desenvolvimento de asma alérgica.20 f.ptAtribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 BrasilAsma alérgicaDuplicação de 24 pbGene CHIT1QuitotriosidadeArtigo Científico