Dastoli, Alessandra FinardiSilva, LetíciaGomes, Cintia2021-12-202021-12-202021-12-17https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/20392Entre as hemoglobinopatia mais prevalentes no mundo encontra-se a Talassemia, causada por mutações genéticas que ocasionam níveis baixos e/ou proteínas de globina com mau funcionamento. Em determinados casos, uma dessas proteínas pode estar ausente, suscitando consequências imperceptíveis e letais. Essa patologia pode ser dividida entre alfa e beta, dependendo do tipo da mutação. O presente trabalho tem como foco principal as Talassemias do tipo alfa, que ocorre pelo déficit na síntese de uma ou mais cadeias alfa da hemoglobina do tipo alfa, o que irá gerar um excesso de cadeias beta, formado por tetrâmeros denominados como Hb H (hemoglobina H) em indivíduos adultos, o que pode se relacionar a magnitude das manifestações clínicas, porém muitos indivíduos com talassemia-α exibem fenótipos clínicos leves, que podem não ser observados ao decorrer da vida. Considerando a seriedade deste determinado grupo de Talassemia, este estudo tem como objetivo destacar a importância do diagnóstico precoce dessa patologia, expondo seus sinais e sintomas, pois ao ser diagnosticada precocemente e tratada de forma correta e eficiente, seus índices de mortalidade e seriedade no seu desenvolvimento, podem ser reduzidos consideravelmente. Atualmente existem diversos exames que podem auxiliar no diagnóstico precoce dessa doença, tais como cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC), eletroforese, contagem de reticulócitos, pesquisa de HbH, diagnóstico molecular, entre outros, que podem ser aplicados no período da gestação ou no indivíduo já adulto, facilitando no diagnóstico precoce da doença.16ptAtribuição 3.0 BrasilTalassemiaTalassemia alfaHemáciasHemoglobinopatiaArtigo Científico