SIRUFFO, Juliana das ChagasSANTANA, Ana Carolina GervasioFREITAS, Mariana da Silva deBRANDÃO, Pablo Monteiro2023-12-182023-12-182023-12https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/38920Maturity onset diabetes of the young (MODY) afeta pessoas antes dos 25 anos, com padrão de herança autossômica dominante, observando-se histórico familiar de diabetes em pelo menos 3 gerações antecedentes. MODY apresenta uma incidência de 2 a 5% de todos os diagnósticos de diabetes e estima-se que aproximadamente 50 a 90% dos casos de MODY são diagnosticados como Diabetes Mellitus tipo 1 e 2. A MODY ainda é desconhecida por número expressivo de profissionais da saúde, além de possuir sinais clínicos similares com a DMT1 e DMT2, impactando no tratamento, no diagnóstico e na qualidade de vida do portador. Os testes genéticos são essenciais para fechar o diagnóstico do paciente, através a metodologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS), que consiste no sequenciamento massivo dos fragmentos de DNA, com painel de genes MODY, descrito como a melhor opção para a investigação da doença.24ptAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 BrazilMODYDiabetesNGSImportância do diagnóstico genético na suspeita de diabetes MODYImportance of genetic diagnosis in suspected MODY diabetesArtigo Científico