COSTA, Gustavo Nunes de OliveiraSANTOS, Nathália Francelina Pereirs dosRODRIGUES, Sandijanne FeitosaGOMES, Selena Pereira2024-05-102024-05-102023-12https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/42197A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É causada por uma deleção homozigótica do gene de sobrevivência do motoneurônio. Essa alteração genética resulta na redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio, levando à degeneração de motoneurônios alfa da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular progressiva. Os métodos farmacológicos e as terapias de suporte existentes, referentes à nutrição e respiração, ainda não são capazes de recuperar os motoneurônios ou as células musculares que são irreparáveis, mas têm o objetivo de retardar o progresso da patologia e melhorar a função muscular residual dos pacientes. Assim, como base nesse contexto, este artigo tem por objetivo explorar as dificuldades diagnósticas associadas a AME, destacando a complexidade da doença, sua apresentação variável e os desafios enfrentados por profissionais de saúde por tratar-se de uma patologia pouco conhecida e ainda de tratamento incerto. O procedimento metodológico adotado foi o de revisão de literatura narrativa, que busca descrever e discutir o tema abordado de forma simplificada, sendo a necessidade de tratar deste tema à discussão no entorno do tratamento precoce pré-sintomático. Os resultados indicam que o diagnóstico precoce e preciso é de suma importância para a tomada de decisões do ponto de vista clínico e permite que pacientes e familiares recebam cuidados multidisciplinares o mais cedo possível para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.21ptAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilatrofia muscular espinhaldoença neurodegenerativadiagnósticoArtigo Científico