Biomedicina
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Navegando Biomedicina por Autor "LIMA, Nathan Nascimento"
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Artigo Científico Acesso aberto A importância do teste do pezinho na identificação precoce da deficência de Glicose-6-fosfato desidrogenase(2024-06) BAÊTA, Cristiane Vieira; CRUZ, Gabriela Nathaly; CORRÊA, Paola GomesA triagem neonatal executa um papel fundamental no diagnóstico precoce de algumas doenças, permitindo medidas profiláticas e terapêuticas. No Brasil, a triagem neonatal biológica, conhecida como “teste de pezinho” é o exame mais utilizado nesses rastreamentos, que atualmente engloba apenas 7 doenças na maioria dos estados brasileiros. A deficiência de G6PD, uma enzimopatia que mesmo afetando cerca de 400 milhões de pessoas, não está integrada no teste de pezinho oferecido pelo SUS em todos os estados. Essa carência de G6PD pode levar a complicações graves se não for diagnosticada precocemente, como, hemólise, anemia, icterícia, doenças renais, entre outras, podendo chegar até à óbito, devido a exposição a alguns alimentos e medicamentos que podem induzir a hemólise, além de algumas infecções. A inserção do rastreio de G6PD no teste de pezinho gratuito poderia evitar tais dificuldades, melhorar a qualidade de vida dos portadores diagnosticados, reduzir a mortalidade infantil e também elevar a saúde pública em geral, pois essa enzimopatia é mais difícil de ser diagnosticada na fase adulta. Esse artigo destaca a importância dessa inclusão e a falta de estudos sobre este conteúdo no Brasil.Artigo Científico Acesso aberto Alterações de Cariótipo associadas a abortos de repetição identificadas em um laboratório de citogenética em Belo Horizonte - MG(2024-06) PEREIRA, Iane Caroline RezendeAborto é o termo utilizado para definir o término da gestação antes de 20 semanas ou com o peso do feto inferior a 500 gramas, já o termo aborto de repetição é utilizado quando ocorre três ou mais abortos consecutivos, em sua maioria entre 20-22 semanas de gestação. Existem vários motivos para esse aborto precoce, na maioria dos casos a causa principal são as Anomalias Cromossômicas, essas anomalias ocorrem quando há alterações genéticas causadas por diversos fatores, como: alteração no número, tamanho ou estrutura dos cromossomos. O objetivo do presente estudo é verificar a prevalência de casos de aborto de repetição, quais suas principais causas, faixa etária e sexo, através do exame de CARIOG, método utilizado para analisar todos os cromossomos presentes no DNA. Foi recolhido dados de casos de laboratório do ramo de citogenética de Belo Horizonte- MG, no período do ano completo de 2023, organizado por tabelas de Excel para contabilizar e identificar os casos, de forma descritiva e quantitativa, acrescido por bibliografias diversas de assuntos relacionados a citogenética. Foi demonstrado passo a passo o protocolo utilizado no laboratório para as análises dessas lâminas. Foi abordado todos os tipos de alterações genéticas encontradas após o levantamento de dados nas amostras femininas, masculinas e faixa etária em ambos os sexos, ficando as amostra com alterações numéricas como a mais frequente, tanto nas mulheres quanto nos homens e a amostras com alterações estruturais como a 2ª mais frequente, tanto nas mulheres quantos nos homens, todas as alterações genéticas foram descritas , entre elas as alterações que ocorreram nos cromossomos sexuais, também foi observado em ambas as amostras que a prevalência de alterações genéticas, ocorreu nos pacientes com maior faixa etária em ambos os sexos, a semelhança entre os percentuais de positividade em mulheres e homens também foi notória. Um expressivo número de mulheres que sofreu abortos consecutivos, não apresentou qualquer alteração genética identificável. Através do resultado de todos os exames o diagnóstico definitivo na maioria das vezes é alcançado, possibilitando a prevenção primária, secundária e terciária. Aconselhamento genético e reprodutivo com profissional geneticista, onde ela atuara no diagnóstico e aconselhamento nesses casos tem grande contribuição para uma futura gestação bem sucedida.Artigo Científico Acesso aberto Utilização da Cisteamina como alternativa terapêutica no tratamento de melasma(0024-06) COSTA, Fabíola Amália Egg; OLIVEIRA, Júlio César de; SILVA, Ludmila Cardoso; REIS, Natália da CruzO melasma é uma condição dermatológica crônica que acomete diversos tipos raciais, sendo sua causa por fatores como genética, alterações hormonais e exposição aos raios ultravioletas. Apesar de não apresentar um risco físico expressivo, pode ocorrer danos psicológicos graves devido as preocupações estéticas, afetando a autoestima e até levando a depressão. Foi realizada uma busca em bases de dados eletrônicos PubMed e Scielo , para identificar estudos relevantes publicados a partir de 2019, foram selecionados somente artigos originais. A cisteamina é um composto tiol, que vem sendo estudada por sua ação despigmentante, por ser inibidora da tirosinase que é responsável pela formação da melanina, em indivíduos com histórico de melasma, moderado ou grave. O objetivo foi permitir o entendimento do tratamento com a cisteamina e avalia-lo. Foi possível entender que os tratamentos através da cisteamina apresentam uma melhora significativa, com efeitos adversos amenizados. Dentro dos artigos pesquisados, a cisteamina se mostrou eficaz no tratamento contra o melasma.