Biomedicina
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Navegando Biomedicina por Assunto "Aconselhamento genético"
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Artigo Científico Acesso fechado Oncogenética: Diagnóstico de câncer de mama por sequenciamento genético(2022-06-14) Vaz, Aline CarolineNo Brasil, o câncer de mama é o primeiro causador de mortes em mulheres de todas as regiões, a mortalidade por este carcinoma tem a tendência ao crescimento progressivo a partir dos 40 anos de idade (SCHILITHZ, 2019). O histórico familiar é o fator epidemiológico de maior risco, dentre todos os casos 10% deles estão diretamente relacionados à herança por mutações genéticas, tendo como principal característica sua instalação em mulheres jovens (SCHILITHZ, 2019). Exemplos mais comuns dessas mutações são os genes BRCA1 e BRCA2, onde são feitos testes moleculares para a identificação dessas alterações quando ocorrem de maneira precoce. A problemática encontrada é a falta de informação aos pacientes que possuem histórico de câncer de mama na família, a procura de um aconselhamento genético e realização de um sequenciamento genético. Metodologia: O método é de natureza explicativa e exploratória, por meio da revisão da literatura, através de uma pesquisa dos seguintes descritores: câncer de mama, aconselhamento genético, gene BRCA 1, gene BRCA2, pautadas na plataforma da web DeCS/MeSH. Justificativa: Com o auxílio de testes genéticos através da biologia molecular é possível identificar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, quando ocorre de maneira precoce, proporcionando informar o risco verdadeiro para um possível desenvolvimento do câncer. Algumas das condutas redutoras de risco que podem ser tomadas pelos os especialistas são: Cirurgias redutoras de risco, orientações sobre provável risco de câncer, opções de reconstrução, impacto na reprodução, sintomas e riscos relacionados à menopausa precoce, assim como discussão sobre aspectos psicossociais e de qualidade de vida. Objetivo: Descrever as contribuições de um aconselhamento genético em indivíduos com casos de câncer de mama na família, informar as contribuições da realização de um sequenciamento genético como forma de rastreamento precoce da doença. Busca-se aprofundar o conhecimento sobre o comportamento dessa patologia juntamente a relevância de se realizar testes genéticos.Artigo Científico Acesso aberto Oncogenética: Diagnóstico de câncer de mama por sequenciamento genético(2022-12-05) Vaz, Aline CarolineNo Brasil, o câncer de mama é o primeiro causador de mortes em mulheres de todas as regiões. O histórico familiar é o fator epidemiológico de maior risco, dentre todos os casos 10% deles estão relacionados à herança por mutações genéticas. Exemplos mais comuns dessas mutações que são nos genes BRCA1 e BRCA2, onde são feitos testes moleculares para a identificação dessas alterações. Após a investigação das informações obtidas através destes testes, é possível apontar o real risco para o desenvolvimento do câncer de mama. O método da pesquisa foi de natureza explicativa e exploratória, por meio da revisão da literatura, através de uma pesquisa de descritores pautadas na plataforma DeCS/MeSH. Com o auxílio de testes genéticos através da biologia molecular é possível identificar alterações genéticas de maneira precoce, proporcionando estabelecer o risco para um possível desenvolvimento do câncer. Algumas das condutas redutoras de risco que podem ser tomadas pelos especialistas são: Cirurgias redutoras de risco e reconstrução. Com o objetivo de descrever as contribuições de um aconselhamento genético em indivíduos com casos de câncer de mama na família, a realização do sequenciamento genético no rastreamento precoce da doença é fundamental. Para demonstrar o caminho mais eficaz na geração de estratégias de prevenção, rastreamento e tratamento, o rastreamento genético é de extrema importância para redução de riscos.