Leucodistrofia Metacromática Infantil: principais manifestações clínicas e a atuação da fisioterapia
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Data
2023-06-21
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Área do conhecimento
Ciências da Saúde
Modalidade de acesso
Acesso fechado
Editora
Autores
Alencar, Bruna
Carvalho, Thaila
Orientador
Camargo, Samuel
Coorientador
Santos, Juliana
Resumo
Introdução: A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma doença rara, degenerativa, hereditária e que
está entre os tipos mais comuns das leucodistrofias, com prevalência global de 1: 100.000 nascidos vivos. É
caracterizada como uma doença genética autossômica recessiva, causada pela deficiência da atividade na
enzima arilsulfatase A (ARSA) e que faz parte do conjunto de doenças que geram anormalidade na
formação da mielina ou sua degradação. Objetivo: O objetivo deste estudo foi desenvolver uma revisão de
literatura acerca da Leucodistrofia Metacromática infantil, em busca de apresentar suas mais frequentes
manifestações clínicas e a importância da Fisioterapia nesta doença. Metodologia: Foi possível realizar
uma busca criteriosa ao longo da história na literatura científica sobre o tema proposto, de modo a utilizar
publicações científicas originais entre os anos de 1984 a 2022, como uma forma de linha do tempo sobre a
doença, com foco e critérios de inclusão nas manifestações clínicas da LDM infantil e a importância da
atuação da Fisioterapia. Resultados: Após a pesquisa nas bases de dados, foram selecionadas 35 produções
para leitura na íntegra sobre a LDM e após aplicação dos critérios de inclusão e exclusão, foram utilizadas
10 produções para a discussão. As limitações de estudo se deram devido a carência de produções que
constassem seus direcionamentos para a importância do tratamento fisioterapêutico na LDM. Conclusão: O
presente estudo trouxe considerações históricas e temporais sobre a LDM, suas manifestações clínicas e
implicações na vida dos pacientes, afim também de atribuir foco para a atuação da Fisioterapia, essa pouco
explorada nos estudos que, através disso, torna-se importante e necessário ampliar a visão e elevar a
produção de estudos sobre o tema.
Palavras-chave
Leucodistrofia Metacromática, Manifestações clínicas, Fisioterapia, Doenças raras