Aspectos moleculares no imprinting genômico nas doenças de angelman e prader-willi

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dc.contributor.advisorMÜLLER, Karen Barbosa
dc.contributor.authorPONTES , Samara Estefany de Melo
dc.contributor.authorBAPTISTA, Isabela
dc.coverage.spatialSão Paulo, Guarulhos
dc.date.accessioned2024-01-18T14:45:37Z
dc.date.available2024-01-18T14:45:37Z
dc.date.issued2023-12
dc.description.abstractO presente estudo aborda as Síndromes de Angelman e Prader-Willi, ambas doenças genéticas raras e vinculadas ao imprinting genômico, um processo epigenético fundamental para regular a expressão gênica. Nestas síndromes, mutações específicas nos cromossomos alteram a ativação ou desativação de genes, resultando em disfunções no sistema nervoso central. Assim, compreender o mecanismo dessas mutações é essencial devido aos impactos significativos que estas causam na qualidade de vida dos indivíduos afetados. No imprinting, a regulação da expressão gênica é alterada, influenciando a ativação ou desativação de genes críticos. Nestas síndromes, mutações específicas nos cromossomos prejudicam esse processo, resultando em sintomas marcantes. Logo, a análise desses mecanismos é fundamental para desenvolver estratégias terapêuticas eficazes, visando assim melhorar a qualidade de vida dos afetados por essas síndromes raras. O conhecimento aprofundado dessas condições pode fornecer perspectivas valiosas para pesquisas futuras e avanços significativos na abordagem clínica dessas patologias raras.pt
dc.format.extent15
dc.identifier.urihttps://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/40829
dc.language.isopt
dc.rightsAttribution 3.0 Brazilen
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/br/
dc.subjectmetilação, imprinting, inativação, deleção 15q11, genoma, Angelman, Prader-Willi.
dc.titleAspectos moleculares no imprinting genômico nas doenças de angelman e prader-willi
dc.title.alternativeMolecular aspects of genomic imprinting in angelman and prader-willi diseases.
dc.typeArtigo Científico
local.dateissued.semester2pt_BR
local.modalidade.estudoPresencial
local.rights.policyAcesso aberto

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