Análise Molecular da Duplicação de 24pb no Gene da Quitotriosidase em Portadores de Asma Alérgica
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Data
2022-12-14
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Área do conhecimento
Ciências da Saúde
Modalidade de acesso
Acesso aberto
Editora
Autores
Souza, Alana Silveira Almeida
Martins, Ana Clara Vieira Braga
Fraga, Gabriele Fernanda
Heringer, Lavínia Silva
Orientador
Ramos, Cristina Alves de Oliveira
Coorientador
Silva, Brenda de Oliveira da
Resumo
Resumo: A asma é caracterizada por uma inflamação crônica das vias aéreas inferiores e afeta milhões de pessoas no mundo. Apresenta uma heterogeneidade clínica e pode ser classificada em asma alérgica, asma não-alérgica, asma de início tardio, asma com limitação do fluxo de ar e asma por obesidade. Os principais fatores que podem desencadear a resposta inflamatória são infecções, alérgenos, obesidade, fumaça de cigarro, ar frio, mutações genéticas e eosinofilia sistêmica. Nas doenças inflamatórias pulmonares muitas células e moléculas inflamatórias estão envolvidas, algumas relacionadas à início, evolução, gravidade e prognóstico da doença. Neste contexto a enzima quitotriosidase (QT) tem desempenhado um papel importante na regulação da resposta inflamatória em diversas doenças inflamatórias pulmonares, incluindo a asma. A QT é uma quitinase secretada por macrófagos ativados, com
capacidade para degradar a quitina. A função atribuída a QT está ligada à defesa contra patógenos contendo quitina e no envolvimento de patologias com ativação de macrófagos. Estudos com pacientes asmáticos encontraram níveis elevados de QT no plasma, sugerindo um papel importante na resposta imune Th2 desenvolvida na asma. Embora níveis de QT no plasma estejam relacionados a várias patologias, existem alguns polimorfismos no gene desta enzima (gene CHIT1) que causam sua deficiência. A duplicação de 24 pb no éxon 10 é o mais comum ocasionando a deficiência da atividade da QT. Dessa forma o objetivo é estimar a frequência
alélica e genotípica do polimorfismo duplicação 24pb no gene CHIT1 em portadores de asma alérgica e correlacionar com as características clínicas dos asmáticos. Participaram 40 indivíduos, sendo 21 pacientes com asma e 19 controle. A frequência do genótipo homozigoto mutante foi de 70% nos asmáticos e 26% no controle. Observou-se que a frequência do alelo mutante foi de 77% para o grupo de indivíduos asmáticos e de 32% para indivíduos do grupo controle, respectivamente. Embora o número amostral do presente estudo seja inferior ao desejado estatisticamente, a elevada presença do genótipo homozigoto mutante nos pacientes asmáticos destaca a importância desse estudo e uma possível suscetibilidade do polimorfismo
como desenvolvimento de asma alérgica.
Palavras-chave
Asma alérgica, Duplicação de 24 pb, Gene CHIT1, Quitotriosidade