Importância do diagnóstico genético na suspeita de diabetes MODY
| dc.contributor.advisor | SIRUFFO, Juliana das Chagas | |
| dc.contributor.author | SANTANA, Ana Carolina Gervasio | |
| dc.contributor.author | FREITAS, Mariana da Silva de | |
| dc.contributor.author | BRANDÃO, Pablo Monteiro | |
| dc.coverage.spatial | Rio de Janeiro | |
| dc.date.accessioned | 2023-12-18T20:46:11Z | |
| dc.date.available | 2023-12-18T20:46:11Z | |
| dc.date.issued | 2023-12 | |
| dc.description.abstract | Maturity onset diabetes of the young (MODY) afeta pessoas antes dos 25 anos, com padrão de herança autossômica dominante, observando-se histórico familiar de diabetes em pelo menos 3 gerações antecedentes. MODY apresenta uma incidência de 2 a 5% de todos os diagnósticos de diabetes e estima-se que aproximadamente 50 a 90% dos casos de MODY são diagnosticados como Diabetes Mellitus tipo 1 e 2. A MODY ainda é desconhecida por número expressivo de profissionais da saúde, além de possuir sinais clínicos similares com a DMT1 e DMT2, impactando no tratamento, no diagnóstico e na qualidade de vida do portador. Os testes genéticos são essenciais para fechar o diagnóstico do paciente, através a metodologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS), que consiste no sequenciamento massivo dos fragmentos de DNA, com painel de genes MODY, descrito como a melhor opção para a investigação da doença. | pt |
| dc.format.extent | 24 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/38920 | |
| dc.language.iso | pt | |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil | en |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | |
| dc.subject | MODY | |
| dc.subject | Diabetes | |
| dc.subject | NGS | |
| dc.title | Importância do diagnóstico genético na suspeita de diabetes MODY | |
| dc.title.alternative | Importance of genetic diagnosis in suspected MODY diabetes | |
| dc.type | Artigo Científico | |
| local.modalidade.estudo | Presencial | |
| local.rights.policy | Acesso aberto |
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