Aprendendo com a atrofia muscular espinhal
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Data
2024-03
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Área do conhecimento
Modalidade de acesso
Acesso fechado
Editora
Autores
LADISLAU, Camila Pizzotti
Orientador
SOUSA, Léia Cardoso de
Coorientador
RODRIGUES, Tamiris Sabrina
Resumo
A AME (Atrofia Muscular Espinhal) é uma doença rara onde ocorre morte precoce dos neurônios motores devido a deleção no gene SMN1. Esta revisão busca apro-fundar os conhecimentos sobre essa doença, principal responsável por mortes infan-tis mundo atualmente. Buscamos revisar as características dos diferentes tipos da AME e demonstrar que é possível oferecer uma melhor qualidade de vida para esses pacientes. Para tal, evidenciamos o papel fundamental do apoio familiar e do trata-mento multiprofissional. Dessa forma, foi realizada revisão bibliográfica de artigos científicos importantes sobre esse assunto e, após coleta de informações, concluímos que, apesar de ser uma doença muito agressiva, principalmente nos tipos 0 e 1, a AME pode ter o avanço amenizado pelo tratamento adequado, tendo aumento na sobrevida desses pacientes. Para tal, é de extrema importância que o diagnóstico e acompanhamento médico sejam iniciados precocemente, sendo crucial a divulgação do tema aos profissionais de saúde e sociedade em geral.
Palavras-chave
AME, SMN, doença genética rara, atrofia muscular espinhal