Biomedicina
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Navegando Biomedicina por Autor "BRANDÃO, Pablo Monteiro"
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Artigo Científico Acesso aberto Importância do diagnóstico genético na suspeita de diabetes MODY(2023-12) SANTANA, Ana Carolina Gervasio; FREITAS, Mariana da Silva de; BRANDÃO, Pablo MonteiroMaturity onset diabetes of the young (MODY) afeta pessoas antes dos 25 anos, com padrão de herança autossômica dominante, observando-se histórico familiar de diabetes em pelo menos 3 gerações antecedentes. MODY apresenta uma incidência de 2 a 5% de todos os diagnósticos de diabetes e estima-se que aproximadamente 50 a 90% dos casos de MODY são diagnosticados como Diabetes Mellitus tipo 1 e 2. A MODY ainda é desconhecida por número expressivo de profissionais da saúde, além de possuir sinais clínicos similares com a DMT1 e DMT2, impactando no tratamento, no diagnóstico e na qualidade de vida do portador. Os testes genéticos são essenciais para fechar o diagnóstico do paciente, através a metodologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS), que consiste no sequenciamento massivo dos fragmentos de DNA, com painel de genes MODY, descrito como a melhor opção para a investigação da doença.