Doença Neurodegenerativa Rara: Uma Análise na Doença de Huntington
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Data
2022-06-29
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
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Área do conhecimento
Ciências da Saúde
Modalidade de acesso
Acesso fechado
Editora
Autores
Alberti Machado, Miriam Caroline
Gonçalves, Vanessa Regina
Orientador
Silva de Freitas, Bruna
Coorientador
Resumo
As doenças neurodegenerativas raras (DNR) se caracterizam pela degeneração e/ou morte dos neurônios ocasionando a perda progressiva e gradual das funções motoras, fisiológicas e cognitivas. Este trabalho descreverá a doença de Huntington (DH), uma DNR genética e hereditária. A causa da doença é uma mutação gênica que codifica a proteína Huntintina (HTT), a proteína mutante ocasiona morte neuronal em regiões especificas do cérebro, podendo ocorrer perda significativa de células chamadas de gânglios da base, especificamente no corpo estriado, e também em algumas regiões do córtex cerebral. Objetivo: Caracterizar os portadores da doença quanto aos seus aspectos sociais, clínicos e assistenciais e relatar a importância do Biomédico no diagnóstico destes pacientes. Metodologia: Trata-se de um estudo de verificação bibliográfica, em que as informações da doença foram buscadas através de um levantamento de artigos científicos publicados sobre o tema. Resultados e Discussão: A DH pode afetar as capacidades motoras, cognitivas e psiquiátricas. A manifestação clínica inicial mais comum é a coreia (movimentos involuntários dos membros), inclusive da face. Ela pode iniciar de forma sutil e aumentar progressivamente, alguns casos apresentam distonia, e estudos mais recentes descrevem a presença de ataxia nos pacientes com DH. Uma pequena parte dos pacientes nunca desenvolverá a coreia. Conclusão: Através deste estudo é possível afirmar que a doença de Huntington ainda não tem cura, apenas tratamento paliativo que pode trazer qualidade de vida ao paciente. Um tratamento com uma equipe multidisciplinar pode ser extremamente importante para impedir a progressão da doença.
Palavras-chave
Doenças Neurodegenerativas, Ataxias, Coreia, Doença de Huntington