Doença Neurodegenerativa Rara:  Uma Análise na Doença de  Huntington

Alberti Machado, Miriam Caroline; Gonçalves, Vanessa Regina

Doença Neurodegenerativa Rara: Uma Análise na Doença de Huntington

dc.contributor.advisor	Silva de Freitas, Bruna
dc.contributor.author	Alberti Machado, Miriam Caroline
dc.contributor.author	Gonçalves, Vanessa Regina
dc.coverage.spatial	Unisul Itajaí	pt_BR
dc.date.accessioned	2022-06-30T22:24:27Z
dc.date.available	2022-06-30T22:24:27Z
dc.date.issued	2022-06-29
dc.description.abstract	As doenças neurodegenerativas raras (DNR) se caracterizam pela degeneração e/ou morte dos neurônios ocasionando a perda progressiva e gradual das funções motoras, fisiológicas e cognitivas. Este trabalho descreverá a doença de Huntington (DH), uma DNR genética e hereditária. A causa da doença é uma mutação gênica que codifica a proteína Huntintina (HTT), a proteína mutante ocasiona morte neuronal em regiões especificas do cérebro, podendo ocorrer perda significativa de células chamadas de gânglios da base, especificamente no corpo estriado, e também em algumas regiões do córtex cerebral. Objetivo: Caracterizar os portadores da doença quanto aos seus aspectos sociais, clínicos e assistenciais e relatar a importância do Biomédico no diagnóstico destes pacientes. Metodologia: Trata-se de um estudo de verificação bibliográfica, em que as informações da doença foram buscadas através de um levantamento de artigos científicos publicados sobre o tema. Resultados e Discussão: A DH pode afetar as capacidades motoras, cognitivas e psiquiátricas. A manifestação clínica inicial mais comum é a coreia (movimentos involuntários dos membros), inclusive da face. Ela pode iniciar de forma sutil e aumentar progressivamente, alguns casos apresentam distonia, e estudos mais recentes descrevem a presença de ataxia nos pacientes com DH. Uma pequena parte dos pacientes nunca desenvolverá a coreia. Conclusão: Através deste estudo é possível afirmar que a doença de Huntington ainda não tem cura, apenas tratamento paliativo que pode trazer qualidade de vida ao paciente. Um tratamento com uma equipe multidisciplinar pode ser extremamente importante para impedir a progressão da doença.	pt
dc.format.extent	18	pt_BR
dc.identifier.uri	https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/23954
dc.language.iso	pt	pt_BR
dc.rights	Atribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/	*
dc.subject	Doenças Neurodegenerativas	pt_BR
dc.subject	Ataxias	pt_BR
dc.subject	Coreia	pt_BR
dc.subject	Doença de Huntington	pt_BR
dc.title	Doença Neurodegenerativa Rara: Uma Análise na Doença de Huntington	pt_BR
dc.title.alternative	Rare Neurodegenerative Disease: An Analysis of Huntington's Disease	pt_BR
dc.type	Artigo Científico	pt_BR
local.author.curso	Biomedicina	pt_BR
local.author.unidade	UNISUL / Itajaí	pt_BR
local.dateissued.semester	1	pt_BR
local.modalidade.estudo	Presencial	pt_BR
local.rights.policy	Acesso fechado	pt_BR
local.subject.area	Ciências da Saúde	pt_BR
local.subject.areaanima	Ciências Biológicas & da Saúde	pt_BR