A qualidade de vida de indivíduos portadores da Síndrome de Aarskog-Scott uma revisão
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Data
2022-12-14
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Área do conhecimento
Ciências da Saúde
Modalidade de acesso
Acesso fechado
Editora
Autores
Ribeiro, Carolina
Orientador
Vieira, Ilse
Coorientador
Vieira, Ilse
Resumo
Resumo
Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott é uma patologia extremamente rara, causada por herança genética ligada a mutações no gene FGD1 (Faciogenital Dysplasia Protein) encontrado no cromossomo X. Também conhecida como síndrome facial-dígito-genital, foi descrita de forma independente pelo médico pediatra e geneticista norueguês Daafinn Aarskog e pelo geneticista americano Charles I. Scott Jr, em 1970 e 1971 respectivamente. Objetivo: realizar uma revisão integrativa de literatura sobre a Síndrome de Aarskog-Scott. Método: foi utilizada como metodologia a Revisão Integrativa de Literatura, uma vez que o propósito consistiu em reunir, analisar e sintetizar publicações relevantes acerca da Síndrome de Aarskog-Scott. Conclusão: esta revisão demonstrou a necessidade de incluir a Síndrome de Aarskog-Scott no conjunto de estudos acerca das síndromes raras no Brasil, uma vez que essa ação poderá melhorar as condições de atendimento e ao mesmo tempo as possibilidades de ampliação e qualificação do acesso aos serviços. Portadores de doenças raras estão expostos ao preconceito e exclusão, já que a sociedade produtiva ainda estabelece padrões e competências.
Palavras-chave
Aarskog-Scott, Síndrome facio-digito-genital