A qualidade de vida de indivíduos portadores da Síndrome de Aarskog-Scott uma revisão
| dc.contributor.advisor | Vieira, Ilse | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, Carolina | |
| dc.coverage.spatial | UNISUL PEDRA BRANCA PALHOÇA | pt_BR |
| dc.date.accessioned | 2023-01-16T16:53:19Z | |
| dc.date.available | 2023-01-16T16:53:19Z | |
| dc.date.issued | 2022-12-14 | |
| dc.description.abstract | Resumo Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott é uma patologia extremamente rara, causada por herança genética ligada a mutações no gene FGD1 (Faciogenital Dysplasia Protein) encontrado no cromossomo X. Também conhecida como síndrome facial-dígito-genital, foi descrita de forma independente pelo médico pediatra e geneticista norueguês Daafinn Aarskog e pelo geneticista americano Charles I. Scott Jr, em 1970 e 1971 respectivamente. Objetivo: realizar uma revisão integrativa de literatura sobre a Síndrome de Aarskog-Scott. Método: foi utilizada como metodologia a Revisão Integrativa de Literatura, uma vez que o propósito consistiu em reunir, analisar e sintetizar publicações relevantes acerca da Síndrome de Aarskog-Scott. Conclusão: esta revisão demonstrou a necessidade de incluir a Síndrome de Aarskog-Scott no conjunto de estudos acerca das síndromes raras no Brasil, uma vez que essa ação poderá melhorar as condições de atendimento e ao mesmo tempo as possibilidades de ampliação e qualificação do acesso aos serviços. Portadores de doenças raras estão expostos ao preconceito e exclusão, já que a sociedade produtiva ainda estabelece padrões e competências. | pt |
| dc.format.extent | 19 | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/31496 | |
| dc.language.iso | pt | pt_BR |
| dc.rights | Atribuição-NãoComercial-SemDerivados 3.0 Brasil | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | * |
| dc.subject | Aarskog-Scott | pt_BR |
| dc.subject | Síndrome facio-digito-genital | pt_BR |
| dc.title | A qualidade de vida de indivíduos portadores da Síndrome de Aarskog-Scott uma revisão | pt_BR |
| dc.title.alternative | The quality of life of individuals with Aarskog-Scott Syndrome a review | pt_BR |
| dc.type | Artigo Científico | pt_BR |
| local.author.curso | Enfermagem | pt_BR |
| local.author.unidade | Pedra Branca / UNISUL | pt_BR |
| local.contributor.coadvisor | Vieira, Ilse | |
| local.dateissued.semester | 2 | pt_BR |
| local.modalidade.estudo | Presencial | pt_BR |
| local.rights.policy | Acesso fechado | pt_BR |
| local.subject.area | Ciências da Saúde | pt_BR |
| local.subject.areaanima | Ciências Biológicas & da Saúde | pt_BR |
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