O uso do CRISPR-Cas9 no Tratamento de Hemoglobinopatias

BÉVÁRDI, Anita Silva; PINTO, Maria Luiza Martins da Silva

O uso do CRISPR-Cas9 no Tratamento de Hemoglobinopatias

dc.contributor.advisor	DASTOLI, Alessandra Finardi
dc.contributor.author	BÉVÁRDI, Anita Silva
dc.contributor.author	PINTO, Maria Luiza Martins da Silva
dc.coverage.spatial	São Paulo
dc.date.accessioned	2024-06-12T16:59:23Z
dc.date.available	2024-06-12T16:59:23Z
dc.date.issued	2023-12
dc.description.abstract	As hemoglobinopatias são definidas como doenças que possuem alterações na hemoglobina, tanto genéticas, quanto estruturais. Dentre essas patologias, a anemia falciforme e talassemia beta, estão passando por diversos estudos relacionados a terapia gênica, mais especificamente ao CRISPR-Cas9, onde o sistema de defesa da bactéria detecta o DNA viral e envia a enzima Cas9 para cortar e degradar com precisão esse DNA invasor, dividindo-o em repetições curtas, agrupadas e regularmente espaçadas. Assim, indivíduos afetados com essas hemoglobinopatias, podem futuramente ter uma melhor qualidade de vida ou até mesmo, alcançarem uma cura. O objetivo desse trabalho é apresentar a aplicabilidade da terapia gênica no tratamento de hemoglobinopatias e com isso, mostrar os benefícios dessa nova técnica. Foi realizado um levantamento bibliográfico em artigos de 2000 a 2023 em plataformas de pesquisa em português, inglês e espanhol. Estudos foram realizados em camundongos a respeito da aplicabilidade do CRISPR/Cas9 no tratamento de hemoglobinopatias, dentre eles, o transplante de células do sangue periférico se sobressaiu pela sua eficiência e bons resultados. Com esses testes em animais, houve o seguimento para os testes em humanos que possuem hemoglobinopatias. Devido aos resultados positivos em camundongos, as pesquisas em humanos também obtiveram resultados satisfatórios. Com isso, foi aprovado para uso um tratamento no Reino Unido, onde pacientes com anemia falciforme não apresentaram crises vaso-oclusivas em um período de 12 meses e pacientes com talassemia beta não precisam de transfusões de sangue também em um período de 12 meses. Posto isso, conclui-se que o CRISPR-Cas9 é uma técnica promissora que está em constante avanço, visando o bem-estar de pacientes no tratamento de hemoglobinopatias.	pt
dc.description.abstract	Hemoglobinopathies are defined as diseases that have changes in hemoglobin, both genetic and structural. Among these pathologies, sickle cell anemia and beta thalassemia, are undergoing several studies related to gene therapy, more specifically CRISPR-Cas9, where the bacteria's defense system detects viral DNA and sends the Cas9 enzyme to cut and degrade it with precision. this invading DNA by dividing it into short, clustered, regularly spaced repeats. Thus, individuals affected by these hemoglobinopathies may have a better quality of life in the future or even achieve a cure. The objective of this work is to present the applicability of gene therapy in the treatment of hemoglobinopathies and, therefore, show the benefits of this new technique. A bibliographic survey was carried out on articles from 2000 to 2023 on research platforms in Portuguese, English and Spanish. Studies were carried out in mice regarding the applicability of CRISPR/Cas9 in the treatment of hemoglobinopathies, among them, peripheral blood cell transplantation stood out for its efficiency and good results. These tests on animals were followed by tests on humans who have hemoglobinopathies. Due to the positive results in mice, research in humans also obtained satisfactory results. As a result, a treatment was approved for use in the United Kingdom, where patients with sickle cell anemia did not experience vaso-occlusive crises over a period of 12 months and patients with beta thalassemia do not need blood transfusions over a period of 12 months. That said, it can be concluded that CRISPR-Cas9 is a promising technique that is constantly advancing, aiming at the well-being of patients in the treatment of hemoglobinopathies.	en
dc.format.extent	21
dc.identifier.uri	https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/42643
dc.language.iso	pt
dc.rights	Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil	en
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/
dc.subject	Anemia falciforme
dc.subject	CRISPR-Cas9
dc.subject	Terapia gênica
dc.subject	Talassemias
dc.title	O uso do CRISPR-Cas9 no Tratamento de Hemoglobinopatias
dc.title.alternative	The use of CRISPR-Cas9 in the Treatment of Hemoglobinopathies
dc.type	Artigo Científico
local.contributor.coadvisor	MÜLLER, Karen Barbosa
local.dateissued.semester	2	pt_BR
local.modalidade.estudo	Presencial
local.rights.policy	Acesso fechado