O gene FMR1 e o papel da proteína FMRP na regulação celular: a Síndrome do X-frágil
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Data
2023-12
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
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Título de Volume
Área do conhecimento
Modalidade de acesso
Acesso aberto
Editora
Autores
SOUZA, Lucas nunes
MARIANO, Lucas amorim
FERREIRA, Alexandre de Souza
Orientador
MÜLLER, Karen Barbosa
Coorientador
Resumo
A Síndrome do X-Frágil ocorre por uma causa genética no cromossomo X, sendo uma expansão da trinca CGG, presente na região 5’ (local não traduzido) ligada ao gene FMR1, estando mais presente em cidadãos do sexo masculino, quando comparado com o feminino. Essa doença afeta o desempenho comportamental e cognitivo de pessoas afetadas, além de mudanças nos fenótipos delas, o que, visto pelo ponto de visa social, é um grande problema, principalmente quando está presente em crianças e adolescentes no período escolar. Como a síntese da proteína FMRP é favorecida pelo gene FMR1, essa proteína sofrerá uma baixa na taxa de sua síntese com os danos acarretados pela perda da expressão do FMR1. Com isto, o objetivo deste artigo é, através de uma revisão bibliográfica, o aprofundamento e explicação da função do gene envolvido na síndrome, assim como o que ocorre quando há perda da síntese da proteína. Sendo assim, foram selecionados 22 artigos, nacionais e internacionais, pesquisados nos sites da “SciELO”, “PubMed” e “Google Acadêmico”, utilizando os descritores “gene FMR1”, proteína FMRP”, “X-Frágil”, “pré-mutação”, “sintomas” e “diagnóstico”. A herdabilidade é diferente quando comparada entre bebês do sexo masculino e feminino, no caso dos homens com a pré-mutação, os filhos não serão afetados, mas as mulheres filhas de um homem afetado, herdarão a pré-mutação. A gravidade da patologia aumenta com o número de trincas presente no gene. A FMRP possui algumas funções, como controlar a síntese de proteínas (se ligando com RNA’s) e regulação da expressão de alguns genes, possuindo dois domínios, conhecidos como KH1 e KH2, participando do complexo Tudor. Contudo, é uma doença que não possui cura. Ou seja, a necessidade de pesquisas sobre melhores tratamentos dessa síndrome é de extrema importância.
Palavras-chave
gene, x-frágil, mutação, FMR1, FMRP, Proteína