O gene FMR1 e o papel da proteína FMRP na regulação celular: a Síndrome do X-frágil

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dc.contributor.advisorMÜLLER, Karen Barbosa
dc.contributor.authorSOUZA, Lucas nunes
dc.contributor.authorMARIANO, Lucas amorim
dc.contributor.authorFERREIRA, Alexandre de Souza
dc.coverage.spatialSão Paulo
dc.date.accessioned2024-01-08T18:44:58Z
dc.date.available2024-01-08T18:44:58Z
dc.date.issued2023-12
dc.description.abstractA Síndrome do X-Frágil ocorre por uma causa genética no cromossomo X, sendo uma expansão da trinca CGG, presente na região 5’ (local não traduzido) ligada ao gene FMR1, estando mais presente em cidadãos do sexo masculino, quando comparado com o feminino. Essa doença afeta o desempenho comportamental e cognitivo de pessoas afetadas, além de mudanças nos fenótipos delas, o que, visto pelo ponto de visa social, é um grande problema, principalmente quando está presente em crianças e adolescentes no período escolar. Como a síntese da proteína FMRP é favorecida pelo gene FMR1, essa proteína sofrerá uma baixa na taxa de sua síntese com os danos acarretados pela perda da expressão do FMR1. Com isto, o objetivo deste artigo é, através de uma revisão bibliográfica, o aprofundamento e explicação da função do gene envolvido na síndrome, assim como o que ocorre quando há perda da síntese da proteína. Sendo assim, foram selecionados 22 artigos, nacionais e internacionais, pesquisados nos sites da “SciELO”, “PubMed” e “Google Acadêmico”, utilizando os descritores “gene FMR1”, proteína FMRP”, “X-Frágil”, “pré-mutação”, “sintomas” e “diagnóstico”. A herdabilidade é diferente quando comparada entre bebês do sexo masculino e feminino, no caso dos homens com a pré-mutação, os filhos não serão afetados, mas as mulheres filhas de um homem afetado, herdarão a pré-mutação. A gravidade da patologia aumenta com o número de trincas presente no gene. A FMRP possui algumas funções, como controlar a síntese de proteínas (se ligando com RNA’s) e regulação da expressão de alguns genes, possuindo dois domínios, conhecidos como KH1 e KH2, participando do complexo Tudor. Contudo, é uma doença que não possui cura. Ou seja, a necessidade de pesquisas sobre melhores tratamentos dessa síndrome é de extrema importância.pt
dc.format.extent15
dc.identifier.urihttps://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/39833
dc.language.isopt
dc.rightsAttribution-NoDerivs 3.0 Brazilen
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/br/
dc.subjectgene
dc.subjectx-frágil
dc.subjectmutação
dc.subjectFMR1
dc.subjectFMRP
dc.subjectProteína
dc.titleO gene FMR1 e o papel da proteína FMRP na regulação celular: a Síndrome do X-frágil
dc.title.alternativeThe FMR1 gene and the role of the FMRP protein in cellular regulation: Fragile-X Syndrome
dc.typeArtigo Científico
local.modalidade.estudoPresencial
local.rights.policyAcesso aberto

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