A Utilização do CRISPR/Cas9 como terapia gênica na Amaurose Congênita de Leber: Revisão integrativa
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Data
2022-12-09
Tipo de documento
Monografia
Título da Revista
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Título de Volume
Área do conhecimento
Ciências Biológicas
Modalidade de acesso
Acesso fechado
Editora
Autores
Cavalcante, Juliana
Faria, Julia Florinda Soares de
Orientador
Dastoli, Alessandra Finardi
Coorientador
Resumo
Theodore Leber descreveu pela primeira vez a amaurose congênita de Leber (ACL) em 1869, doença essa associada a um grupo de distrofias de cones-bastonetes que ocorre de forma precoce, potencialmente levando à cegueira congênita em menos de um ano de idade. Estudos genéticos nos últimos anos descobriram sucessivamente que pelo menos 38 genes estão relacionados com a sua patogênese, tendo como destaque os genes GUCY2D, CRB1, RPE65, CEP290, RPGRIP1 e AIPL1. O uso de métodos de edição de genômica como o CRISPR/Cas9 podem potencialmente ajudar a superar barreiras críticas para corrigir as mutações causadoras dessa doença e proporcionar maior qualidade de vida aos seus portadores. Este trabalho teve como objetivo uma revisão integrativa na literatura entre o período de 2014 a 2022 sobre o uso do CRISPR como intervenção terapêutica na ACL, através da qual 6 estudos foram incluídos na revisão segundo critérios de inclusão. CRISPR/Cas9 se trata de uma tecnologia nova e ainda possui algumas limitações, mas a sua versatilidade, facilidade e baixo custo, aliados às condições favoráveis que o olho oferece em relação a este tipo de terapia, apontam para um futuro promissor no tratamento da amaurose congênita de Leber.
Palavras-chave
Crispr, Amaurose Congênita de Leber, Tratamento