Ciências Biológicas - Licenciatura
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Navegando Ciências Biológicas - Licenciatura por Assunto "Amaurose Congênita de Leber"
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Monografia Acesso fechado A Utilização do CRISPR/Cas9 como terapia gênica na Amaurose Congênita de Leber: Revisão integrativa(2022-12-09) Cavalcante, Juliana; Faria, Julia Florinda Soares deTheodore Leber descreveu pela primeira vez a amaurose congênita de Leber (ACL) em 1869, doença essa associada a um grupo de distrofias de cones-bastonetes que ocorre de forma precoce, potencialmente levando à cegueira congênita em menos de um ano de idade. Estudos genéticos nos últimos anos descobriram sucessivamente que pelo menos 38 genes estão relacionados com a sua patogênese, tendo como destaque os genes GUCY2D, CRB1, RPE65, CEP290, RPGRIP1 e AIPL1. O uso de métodos de edição de genômica como o CRISPR/Cas9 podem potencialmente ajudar a superar barreiras críticas para corrigir as mutações causadoras dessa doença e proporcionar maior qualidade de vida aos seus portadores. Este trabalho teve como objetivo uma revisão integrativa na literatura entre o período de 2014 a 2022 sobre o uso do CRISPR como intervenção terapêutica na ACL, através da qual 6 estudos foram incluídos na revisão segundo critérios de inclusão. CRISPR/Cas9 se trata de uma tecnologia nova e ainda possui algumas limitações, mas a sua versatilidade, facilidade e baixo custo, aliados às condições favoráveis que o olho oferece em relação a este tipo de terapia, apontam para um futuro promissor no tratamento da amaurose congênita de Leber.