TCC de Graduação e Especialização

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A qualidade de vida de indivíduos portadores da Síndrome de Aarskog-Scott uma revisão
(2022-12-14) Ribeiro, Carolina
Resumo Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott é uma patologia extremamente rara, causada por herança genética ligada a mutações no gene FGD1 (Faciogenital Dysplasia Protein) encontrado no cromossomo X. Também conhecida como síndrome facial-dígito-genital, foi descrita de forma independente pelo médico pediatra e geneticista norueguês Daafinn Aarskog e pelo geneticista americano Charles I. Scott Jr, em 1970 e 1971 respectivamente. Objetivo: realizar uma revisão integrativa de literatura sobre a Síndrome de Aarskog-Scott. Método: foi utilizada como metodologia a Revisão Integrativa de Literatura, uma vez que o propósito consistiu em reunir, analisar e sintetizar publicações relevantes acerca da Síndrome de Aarskog-Scott. Conclusão: esta revisão demonstrou a necessidade de incluir a Síndrome de Aarskog-Scott no conjunto de estudos acerca das síndromes raras no Brasil, uma vez que essa ação poderá melhorar as condições de atendimento e ao mesmo tempo as possibilidades de ampliação e qualificação do acesso aos serviços. Portadores de doenças raras estão expostos ao preconceito e exclusão, já que a sociedade produtiva ainda estabelece padrões e competências.