Oncogenética: Diagnóstico de câncer de mama por sequenciamento genético
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Data
2022-06-14
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Área do conhecimento
Ciências da Saúde
Modalidade de acesso
Acesso fechado
Editora
Autores
Vaz, Aline Caroline
Orientador
Correia, Neandder Andrade
Coorientador
Resumo
No Brasil, o câncer de mama é o primeiro causador de mortes em mulheres de todas as regiões, a mortalidade por este carcinoma tem a tendência ao crescimento progressivo a partir dos 40 anos de idade (SCHILITHZ, 2019). O histórico familiar é o fator epidemiológico de maior risco, dentre todos os casos 10% deles estão diretamente relacionados à herança por mutações genéticas, tendo como principal característica sua instalação em mulheres jovens (SCHILITHZ, 2019). Exemplos mais comuns dessas mutações são os genes BRCA1 e BRCA2, onde são feitos testes moleculares para a identificação dessas alterações quando ocorrem de maneira precoce. A problemática encontrada é a falta de informação aos pacientes que possuem histórico de câncer de mama na família, a procura de um aconselhamento genético e realização de um sequenciamento genético. Metodologia: O método é de natureza explicativa e exploratória, por meio da revisão da literatura, através de uma pesquisa dos seguintes descritores: câncer de mama, aconselhamento genético, gene BRCA 1, gene BRCA2, pautadas na plataforma da web DeCS/MeSH. Justificativa: Com o auxílio de testes genéticos através da biologia molecular é possível identificar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, quando ocorre de maneira precoce, proporcionando informar o risco verdadeiro para um possível desenvolvimento do câncer. Algumas das condutas redutoras de risco que podem ser tomadas pelos os especialistas são: Cirurgias redutoras de risco, orientações sobre provável risco de câncer, opções de reconstrução, impacto na reprodução, sintomas e riscos relacionados à menopausa precoce, assim como discussão sobre aspectos psicossociais e de qualidade de vida. Objetivo: Descrever as contribuições de um aconselhamento genético em indivíduos com casos de câncer de mama na família, informar as contribuições da realização de um sequenciamento genético como forma de rastreamento precoce da doença. Busca-se aprofundar o conhecimento sobre o comportamento dessa patologia juntamente a relevância de se realizar testes genéticos.
Palavras-chave
Câncer de mama, Aconselhamento genético, Gene BRCA1, Gene BRCA2