Importância do diagnóstico genético na suspeita de diabetes MODY
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Data
2023-12
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Área do conhecimento
Modalidade de acesso
Acesso aberto
Editora
Autores
SANTANA, Ana Carolina Gervasio
FREITAS, Mariana da Silva de
BRANDÃO, Pablo Monteiro
Orientador
SIRUFFO, Juliana das Chagas
Coorientador
Resumo
Maturity onset diabetes of the young (MODY) afeta pessoas antes dos 25 anos, com padrão de herança autossômica dominante, observando-se histórico familiar de diabetes em pelo menos 3 gerações antecedentes. MODY apresenta uma incidência de 2 a 5% de todos os diagnósticos de diabetes e estima-se que aproximadamente 50 a 90% dos casos de MODY são diagnosticados como Diabetes Mellitus tipo 1 e 2. A MODY ainda é desconhecida por número expressivo de profissionais da saúde, além de possuir sinais clínicos similares com a DMT1 e DMT2, impactando no tratamento, no diagnóstico e na qualidade de vida do portador. Os testes genéticos são essenciais para fechar o diagnóstico do paciente, através a metodologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS), que consiste no sequenciamento massivo dos fragmentos de DNA, com painel de genes MODY, descrito como a melhor opção para a investigação da doença.
Palavras-chave
MODY, Diabetes, NGS