Aspectos moleculares no imprinting genômico nas doenças de angelman e prader-willi
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Data
2023-12
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Área do conhecimento
Modalidade de acesso
Acesso aberto
Editora
Autores
PONTES , Samara Estefany de Melo
BAPTISTA, Isabela
Orientador
MÜLLER, Karen Barbosa
Coorientador
Resumo
O presente estudo aborda as Síndromes de Angelman e Prader-Willi, ambas doenças genéticas raras e vinculadas ao imprinting genômico, um processo epigenético fundamental para regular a expressão gênica. Nestas síndromes, mutações específicas nos cromossomos alteram a ativação ou desativação de genes, resultando em disfunções no sistema nervoso central. Assim, compreender o mecanismo dessas mutações é essencial devido aos impactos significativos que estas causam na qualidade de vida dos indivíduos afetados. No imprinting, a regulação da expressão gênica é alterada, influenciando a ativação ou desativação de genes críticos. Nestas síndromes, mutações específicas nos cromossomos prejudicam esse processo, resultando em sintomas marcantes. Logo, a análise desses mecanismos é fundamental para desenvolver estratégias terapêuticas eficazes, visando assim melhorar a qualidade de vida dos afetados por essas síndromes raras. O conhecimento aprofundado dessas condições pode fornecer perspectivas valiosas para pesquisas futuras e avanços significativos na abordagem clínica dessas patologias raras.
Palavras-chave
metilação, imprinting, inativação, deleção 15q11, genoma, Angelman, Prader-Willi.