Investigação da fisiopatologia do dano cognitivo da deficiência de MCAD

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Data

2023-11

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Resumo

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Editora

Autores

VALENTE, Clara Beltrão
REIS, Kamyla Pereira dos
DONNINI, Caterina
LIMA, Elen
CARDOSO, Evellyn
SOUZA, Leidiane
HIPÓLITO, Vivian
RIBEIRO, Viviane
FERREIRA, Gustavo da Costa
SCHUCK, Patrícia Fernanda

Orientador

Coorientador

Resumo

A deficiência da desidrogenase de acil-CoA de cadeia média (MCAD) é um distúrbio autossômico recessivo que faz parte do grupo dos Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos (DOAG). Indivíduos com deficiência de MCAD possuem redução na capacidade de oxidar ácidos graxos de cadeia média, ocasionando o acúmulo dos lipídios e seus derivados no sangue e em tecidos biológicos. Neste trabalho, foram avaliados os níveis de RNAm do gene ACADM em diferentes tecidos e estruturas do cérebro. Dessa forma, os dados da expressão da MCAD foram coletados, agrupados e analisados. Os dados obtidos neste trabalho auxiliarão no melhor entendimento da fisiopatologia da deficiência da MCAD.

Palavras-chave

ACADM, MCAD, Doenças metabólicas, Erros inatos do metabolismo, Neuropatias

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