Talassemia alfa: a importância do diagnóstico precoce
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Data
2021-12-17
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Área do conhecimento
Ciências da Saúde
Modalidade de acesso
Acesso aberto
Editora
Autores
Silva, Letícia
Gomes, Cintia
Orientador
Dastoli, Alessandra Finardi
Coorientador
Resumo
Entre as hemoglobinopatia mais prevalentes no mundo encontra-se a
Talassemia, causada por mutações genéticas que ocasionam níveis baixos e/ou
proteínas de globina com mau funcionamento. Em determinados casos, uma dessas
proteínas pode estar ausente, suscitando consequências imperceptíveis e letais. Essa
patologia pode ser dividida entre alfa e beta, dependendo do tipo da mutação. O
presente trabalho tem como foco principal as Talassemias do tipo alfa, que ocorre
pelo déficit na síntese de uma ou mais cadeias alfa da hemoglobina do tipo alfa, o que
irá gerar um excesso de cadeias beta, formado por tetrâmeros denominados como
Hb H (hemoglobina H) em indivíduos adultos, o que pode se relacionar a magnitude
das manifestações clínicas, porém muitos indivíduos com talassemia-α exibem
fenótipos clínicos leves, que podem não ser observados ao decorrer da vida.
Considerando a seriedade deste determinado grupo de Talassemia, este
estudo tem como objetivo destacar a importância do diagnóstico precoce dessa
patologia, expondo seus sinais e sintomas, pois ao ser diagnosticada precocemente
e tratada de forma correta e eficiente, seus índices de mortalidade e seriedade no seu
desenvolvimento, podem ser reduzidos consideravelmente. Atualmente existem
diversos exames que podem auxiliar no diagnóstico precoce dessa doença, tais como
cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC), eletroforese, contagem de
reticulócitos, pesquisa de HbH, diagnóstico molecular, entre outros, que podem ser
aplicados no período da gestação ou no indivíduo já adulto, facilitando no diagnóstico
precoce da doença.
Palavras-chave
Talassemia, Talassemia alfa, Hemácias, Hemoglobinopatia