Talassemia alfa: a importância do diagnóstico precoce

Silva, Letícia; Gomes, Cintia

Talassemia alfa: a importância do diagnóstico precoce

dc.contributor.advisor	Dastoli, Alessandra Finardi
dc.contributor.author	Silva, Letícia
dc.contributor.author	Gomes, Cintia
dc.coverage.spatial	São Paulo	pt_BR
dc.date.accessioned	2021-12-20T18:30:37Z
dc.date.available	2021-12-20T18:30:37Z
dc.date.issued	2021-12-17
dc.description.abstract	Entre as hemoglobinopatia mais prevalentes no mundo encontra-se a Talassemia, causada por mutações genéticas que ocasionam níveis baixos e/ou proteínas de globina com mau funcionamento. Em determinados casos, uma dessas proteínas pode estar ausente, suscitando consequências imperceptíveis e letais. Essa patologia pode ser dividida entre alfa e beta, dependendo do tipo da mutação. O presente trabalho tem como foco principal as Talassemias do tipo alfa, que ocorre pelo déficit na síntese de uma ou mais cadeias alfa da hemoglobina do tipo alfa, o que irá gerar um excesso de cadeias beta, formado por tetrâmeros denominados como Hb H (hemoglobina H) em indivíduos adultos, o que pode se relacionar a magnitude das manifestações clínicas, porém muitos indivíduos com talassemia-α exibem fenótipos clínicos leves, que podem não ser observados ao decorrer da vida. Considerando a seriedade deste determinado grupo de Talassemia, este estudo tem como objetivo destacar a importância do diagnóstico precoce dessa patologia, expondo seus sinais e sintomas, pois ao ser diagnosticada precocemente e tratada de forma correta e eficiente, seus índices de mortalidade e seriedade no seu desenvolvimento, podem ser reduzidos consideravelmente. Atualmente existem diversos exames que podem auxiliar no diagnóstico precoce dessa doença, tais como cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC), eletroforese, contagem de reticulócitos, pesquisa de HbH, diagnóstico molecular, entre outros, que podem ser aplicados no período da gestação ou no indivíduo já adulto, facilitando no diagnóstico precoce da doença.	pt
dc.format.extent	16	pt_BR
dc.identifier.uri	https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/20392
dc.language.iso	pt	pt_BR
dc.rights	Atribuição 3.0 Brasil	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/br/	*
dc.subject	Talassemia	pt_BR
dc.subject	Talassemia alfa	pt_BR
dc.subject	Hemácias	pt_BR
dc.subject	Hemoglobinopatia	pt_BR
dc.title	Talassemia alfa: a importância do diagnóstico precoce	pt_BR
dc.type	Artigo Científico	pt_BR
local.author.curso	Biomedicina	pt_BR
local.author.unidade	São Judas / Mooca	pt_BR
local.dateissued.semester	2	pt_BR
local.rights.policy	Acesso aberto	pt_BR
local.subject.area	Ciências da Saúde	pt_BR
local.subject.areaanima	Ciências Biológicas & da Saúde	pt_BR