Dificuldades diagnósticas da atrofia muscular espinhal (AME): uma revisão narrativa
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Data
2023-12
Tipo de documento
Artigo Científico
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Área do conhecimento
Modalidade de acesso
Acesso aberto
Editora
Autores
SANTOS, Nathália Francelina Pereirs dos
RODRIGUES, Sandijanne Feitosa
GOMES, Selena Pereira
Orientador
COSTA, Gustavo Nunes de Oliveira
Coorientador
ANTUNIS, Caique
Resumo
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É causada por uma deleção homozigótica do gene de sobrevivência do motoneurônio. Essa alteração genética resulta na redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio, levando à degeneração de motoneurônios alfa da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular progressiva. Os métodos farmacológicos e as terapias de suporte existentes, referentes à nutrição e respiração, ainda não são capazes de recuperar os motoneurônios ou as células musculares que são irreparáveis, mas têm o objetivo de retardar o progresso da patologia e melhorar a função muscular residual dos pacientes. Assim, como base nesse contexto, este artigo tem por objetivo explorar as dificuldades diagnósticas associadas a AME, destacando a complexidade da doença, sua apresentação variável e os desafios enfrentados por profissionais de saúde por tratar-se de uma patologia pouco conhecida e ainda de tratamento incerto. O procedimento metodológico adotado foi o de revisão de literatura narrativa, que busca descrever e discutir o tema abordado de forma simplificada, sendo a necessidade de tratar deste tema à discussão no entorno do tratamento precoce pré-sintomático. Os resultados indicam que o diagnóstico precoce e preciso é de suma importância para a tomada de decisões do ponto de vista clínico e permite que pacientes e familiares recebam cuidados multidisciplinares o mais cedo possível para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.
Palavras-chave
atrofia muscular espinhal, doença neurodegenerativa, diagnóstico