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Importância da ablação com iodo-131 no carcinoma papilífero de tireoide de baixo risco
(2023-12) FIGUEIREDO, Adriana dos Santos; REIS, Gabriela Lima; PAIXAO, Robson Conceição Santos; SANTOS, Rosalina Guedes Donato
RESUMO A pesquisa apresenta como tema central a importância de ablação com iodo-131 no carcinoma papilífero de tireoide de baixo risco. Essa ablação consiste na administração de uma quantidade de material radioativo ao paciente que ficará concentrado em tecidos ou grupos celulares específicos. Este estudo consiste em investigar e analisar a importância da terapia de ablação com iodo-131 no tratamento do carcinoma papilífero de tireoide de baixo risco, visando compreender seus efeitos, eficácia e impacto no controle da doença. Baseando-se em uma revisão narrativa, a qual possibilitou concluir que esse procedimento representa uma correção na conduta terapêutica de pacientes pós-cirúrgicos, por proporcionar ao paciente uma abordagem no tratamento e que a terapêutica posteriormente realizada é atualmente defendida como dispensável no teranóstico para o carcinoma papilífero de tireoide de baixo risco, com ressalva para os pacientes quando de risco moderado e de alto risco permitindo segurança nos pacientes submetidos a cirurgia.
Métodos diagnosticos da esquistossomose - uma revisão bibliografica.
(2023-12) BORGES, Bruna Gabriela da Silva; BORGES, Halica Ramana Silva
RESUMO: A esquistossomose, conhecida popularmente como "barriga d'água", emerge como uma doença tropical negligenciada (DTN), originada por parasitas trematódeos do gênero Schistosoma (GRIMES et al., 2015), transmitida por meio hídrico. Atualmente a esquistossomose é a causa de aproximadamente 8 milhões de pessoas, ocasionando um elevado número de óbitos. Os exames possuem deficiências, este estudo vislumbrou a possibilidade de levantar os principais diagnósticos e compará-los. A metodologia foi fundamentada na seleção de artigos do Pubmed e Google escolar, procurando os principais tipos de diagnósticos para contrastá-los. O diagnóstico de melhor desempenho foi o Helmintex. Sensibilidade de 83,8% e Kappa de 0,84 (IC95% 0,71- 0,97) comparado aos demais, o método POC-CCA, sensibilidade a variou de 80% a 23%, enquanto a especificidade 64% a 90%. Diante desses resultados, a implementação de uma combinação de métodos ou técnicas complementares é crucial para o Programa de Controle da Esquistossomose. Palavras chaves: Esquistossomose, diagnóstico, Schistosoma mansoni, Brasil
Belimumabe (benlysta®): uma perspectiva inovadora no tratamento do lúpus eritematoso sistêmico
(2023-12) ARAUJO , Flavia Almeida; BASTOS , Iasmin Jabar; CORREIA , Palloma Iran Oliveira
O Benlysta® contém belimumabe, que pertence a um grupo de medicamentos chamado anticorpo monoclonal IgG1k humano que tem como alvo a proteína B linfócito estimulador (BLyS), também conhecido como fator estimulador de células B (BAFF), incidente na ativação e sobrevivência dos linfócitos B, o belimumabe foi aprovado em 2011 nos EUA pela Food and Drugs Administration (FDA) dos EUA após testes em dois grandes ensaios clínicos randomizados de fase III (BLISS-52 e BLISS-76). Foi realizada uma revisão de literatura com o objetivo de mostrar a eficácia do medicamento benlysta®. Os resultados dos estudos BLISS-52 e BLISS-76, mostraram que o belimumabe melhorou principalmente as manifestações articulares e cutâneas, não foi evidenciada melhora nas manifestações hematológicas do LES. Os pacientes com nefrite e manifestação de sistema nervoso central não participaram dos estudos BLISS-52 e BLISS-76. No ano de 2021 o Benlysta® foi aprovado pela ANVISA para o tratamento de Nefrite Lúpica embasada nos resultados do estudo BEL 114054 com duração de 104 semanas, esse estudo concluiu que a adição de belimumabe às terapias padrão usadas para o tratamento da NL melhorou significativamente como respostas renais, sem sinais de eventos adversos ou efeitos graves relacionados ao medicamento.
O impacto no sistema imune devido às alterações das taxas de cortisol em consequência do estresse
(2023-12) LIMA, Ana Beatriz de Abreu Carvalho; SANTOS, Gabriela Oliveira da Cruz; BULCAO, Giovanna Braga Soares
Introdução: O estresse pode ser considerado como um estado de alerta e é importante para garantir a sobrevivência do ser humano. Em resposta a situações estressantes, a hipófise é estimulada para produzir hormônios que vão atuar no equilíbrio do organismo, sendo um deles o cortisol. Este hormônio tem relação com o sistema imunológico, uma vez que quando em taxas elevadas, induz a diminuição leucocitária e ocasionando a imunossupressão, deixando o organismo mais suscetível a doenças. Objetivo: impactos negativos no sistema imunológico advindos das altas taxas do cortisol no organismo a nível fisiológico e celular. Metodologia: Foram utilizados os bancos de dados Scientific Eletronic Library Online (SciELO), PubMed, DATASUS e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS). Foram encontrados 87 artigos, dos quais 7 foram utilizados para a construção do resultado. Os critérios de exclusão foram: teses e livros. Resultado: Os 7 artigos utilizados para a construção do resultado apresentaram um fluxo em comum que o estresse tem como consequência o aumento do cortisol que em níveis elevados leva a imunossupressão. Conclusão: O estresse afeta diretamente no aumento do cortisol, interferindo nas respostas imunológicas.
Uso da vitamina c na prvenção do envelhecimento cutâneo
(2023-12) SANTOS, Fernanda Oliveira dos; SANTOS, Géssica Batista dos; LIMA, Luiza Silva Aquino
Este estudo aborda o envelhecimento cutâneo, marcado por perda de elasticidade e hidratação devido ao estresse oxidativo. Como potencial agente preventivo destaca-se a vitamina C, que neutraliza os radicais livres, protegendo contra danos externos e estimulando a produção de colágeno. A pesquisa visa analisar criticamente os benefícios da vitamina C, através de revisão sistemática da literatura, explorando seus mecanismos de ação na prevenção do rejuvenescimento cutâneo, o presente estudo tem como objetivo analisar os benefícios do uso da vitamina C na prevenção do envelhecimento cutâneo. A pesquisa foi composta por 18 artigos publicados., entre 2003 e 2013. Trata-se de uma revisão bibliográfica da literatura, onde foram consultadas as seguintes bases de dados: Multidisciplinary Digital Publishing Institute ( MDPI), Scientific Electronic Library Online (Scielo) e Pubmed. Constatou-se que o uso da vitamina C possui um fator muito importante na prevenção do envelhecimento cutâneo, evidenciando sua eficácia como antioxidante e na síntese do colágeno. Em suma, este trabalho contribui significativamente, abrindo caminho para avanços terapêuticos e preventivos relacionados à prevenção dos sinais do envelhecimento da pele.
Eritroblastose fetal: a importância do diagnóstico precoce e tratamento por transfusão intrauterina
(2023-12) SANTOS, Christiane Isabelle Silva dos; CRUZ, Joabe Barbosa de Souza; SOBRINHO, Larissa Rebelo dos Santos
O objetivo do estudo é revisar a literatura sobre a importância do diagnóstico precoce, prevenção e tratamento da Doença Hemolítica Perinatal por meio da técnica de Transfusão Intrauterina. A Doença Hemolítica Perinatal ocorre após uma resposta imunológica decorrente da incompatibilidade sanguínea entre mãe e feto, na maioria das vezes desencadeada pelo sistema RH por ser o mais imunogênico entre os sistemas sanguíneos. A pesquisa foi elaborada com embasamento em artigos encontrados nas bases de dados Medical Literature Analysis and Retrievel System Online (Medline), Medical Publications (PubMed), Scientific Electronic Library Online (SciELO). Foram selecionados 15 artigos, tanto de revisões sistemáticas quanto de estudos populacionais que discutem o tema extensamente dentro do recorte temporal de 2017 a 2023. Na discussão foi enfatizado que apesar de ter sido registrado um crescimento na realização nos últimos anos, a qualidade do pré-natal que é eficaz na minimização da doença, contudo a falta de qualificação profissional e a falta de conscientização das gestantes para realização dos exames de rotina ainda são pontos a serem melhorados. Atualmente a TIU é considerada a melhor técnica para tratamento eficaz da anemia fetal, capaz de reduzir prematuridade e morbimortalidade, se apresenta superior em relação a técnicas antecedentes a ela
Utilização de células t com receptor de antígeno quimérico como terapia para leucemia linfoide aguda.
(2023-12) SILVA, Ana Karoline Santos da; FIGUEIREDO, Júlio César Queiroz; BORGES, Milena dos Santos
A Leucemia Linfoide Aguda (LLA) é um tipo de neoplasia hematológica na qual há proliferação desordenada de linfoblastos. Atualmente, as abordagens que apresentam melhor valor clínico no tratamento da LLA, são a quimioterapia, o transplante alogênico de células tronco e a recente imunoterapia por adoção de células T geneticamente modificadas com receptores de antígenos quiméricos (CAR-T). Esse artigo busca revisar estudos sobre a utilização de células CAR-T como intervenção terapêutica para LLA em células B (B-LLA) recidiva. Para esta revisão narrativa, foram analisados artigos extraídos dos repositórios da PUBMED e American Society of Hematology e selecionado seis artigos para elucidar nosso objetivo. Com base nos resultados encontrados, um dos desafios da terapia com as células CART em pacientes com B-LLA é contornar a recidiva da doença e os efeitos adversos associados ao seu uso, como a Síndrome de Liberação de Citocinas (SLC) e eventos neurotóxicos.
Ferramentas diagnósticas para a detecção da eritropoetina em atletas da natação.
(2023-12) CORREIA, Alan dos Santos; COUTO, Márcio Argolo; BISPO, Marco Antônio Correia
Este trabalho aborda as ferramentas diagnósticas utilizadas na identificação da eritropoitina em atletas da natação. O foco da pesquisa está na exploração de métodos diretos e indiretos empregados na análise dessa substância, ressaltando a relevância dessas ferramentas no âmbito do controle antidoping e da integridade esportiva. Essa revisão aborda o processo de síntese e liberação da eritropoietina, contextualizado com os desafios específicos enfrentados pelos nadadores em busca de uma performance otimizada. A análise comparativa entre diferentes técnicas diagnósticas tem como objetivo proporcionar uma avaliação das abordagens disponíveis, levando em consideração tanto a eficácia quanto as limitações associadas a cada método. Além disso, a pesquisa explora aspectos éticos relacionados ao uso da eritropoietina na natação, contribuindo para uma compreensão mais abrangente dos impactos dessa prática no cenário esportivo. Este Artigo busca oferecer uma contribuição significativa a conhecimento científico nessa área, promovendo discursões pertinentes para profissionais da saúde, pesquisadores e todos aqueles envolvidos na promoção da ética e integridade no esporte.
A comunicação psiconeuroimunológica e seus impactos na vida adulta: uma revisão narrativa
(2023-12) BENEVIDES, Emilly Brandão; COSTA, Ranessa Tavares; BATISTA, Fernanda Silva
Introdução: Estresse de vida precoce como abuso físico, abuso sexual, abuso emocional, negligência física e negligência emocional, são fatores de risco significativos para muitos problemas de saúde adversos durante a vida adulta, e um fator de risco para doenças mentais. As experiências traumáticas que ocorrem durante essas fases do desenvolvimento humano podem ter efeitos profundos na saúde mental e física dos indivíduos ao longo de suas vidas. Objetivo: objetivo desde estudo é revelar as diferenças marcantes nos níveis de IL-6 e IL-10 entre pacientes e controles, além da associação significativa de níveis elevados de TNF-y com exposição a traumas na infância em adolescentes com depressão. Metodologia: Foi realizada uma revisão narrativa da literatura para investigar a relação entre traumas na infância e as psicopatologias em adultos. Resultados: resultados mostraram que a e experiência adversa na infância prediz o surgimento de doenças psiquiátricas e contribui para anos vividos com incapacidade, além de inflamação sistêmica de baixo grau associados a depressão adolescente e potencializar o impacto um do outro no início, manutenção ou recorrência da depressão. Todos os autores apontaram essa relação entre trauma na infância e adversidades na vida adulta, quanto maior o abuso/negligência, maior os níveis de citocinas pró- inflamatórias. Conclusão: Foi observado que os níveis de IL-6 e IL-10 estavam significativamente elevados em pacientes diagnosticados com depressão. Também foi observado que níveis mais elevados de TNF-a estavam fortemente correlacionados com a exposição dos traumas na infância.
A importância da prática de exercício físico enquanto terapia integrativa em portadores do hiv: uma revisão integrativa.
(2023-12) MACHADO , Julia Vilela; SILVA, Layslla Tainar do Nascimento; ANUNCIAÇÃO , Pedro Luis Souza daThalles Coelho; OLIVEIRA, Thalles Coelho
Contextualização: Atualmente, o tratamento para pacientes com HIV se concentra principalmente no uso de terapia antirretroviral farmacológica. No entanto, como forma complementar ao protocolo de tratamento convencional, tem-se considerado o exercício físico como uma estratégia não farmacológica. Embora a medicação tenha proporcionado uma maior expectativa de vida, é reconhecido que ela pode trazer vários efeitos colaterais indesejados. Objetivos: Este estudo tem como objetivo revisar a literatura referente à prática do exercício físico, enquanto práticas integrativas do SUS, como método complementar ao tratamento medicamentoso do HIV. Métodos: Trata-se de uma revisão integrativa baseada no método PRISMA sobre a importância da prática de exercício físico, enquanto terapia integrativa em portadores de HIV. Resultados: Durante o seu desenvolvimento foram encontrados diversos resultados que evidenciaram melhora em funções cardiovasculares, como também níveis bioquímicos, além de evidenciar resultados positivos em efeitos psicológicos. Conclusão: Os estudos trazidos neste artigo de revisão reforçam os benefícios e constatam a eficácia da prática mediante aos efeitos da medição usada para o tratamento, demonstrando através de estudos bibliográficos a importância da prática do exercício físico, enquanto práticas integrativas do SUS, como método complementar ao tratamento medicamentoso do HIV.
O uso da microbiologia na área forense: uma revisão sistemática.
(2023-12) PAIVA, Jardiane Santos de; MARTINS, Rafaela Sampaio; NUNES, Rayana Duarte Ramos Souza
O estudo das ciências forenses é parte essencial das investigações, o qual abrange divergentes áreas objetivando a elucidação de demasiados casos. A microbiologia forense é um componente demasiadamente relevante, com potencial para se tornar uma grande aliada aos parâmetros já amplamente empregados. Neste contexto, o presente artigo teve como objetivo revisar a utilização da microbiologia na área forense, buscando evidenciar seu abrangente e importante papel em resoluções criminais. Esta revisão empregou a abordagem metodológica PRISMA, extraindo os artigos científicos do PubMed e da Biblioteca Virtual em Saúde e utilizando o Rayyan como ferramenta de seleção. Após aplicar os critérios de elegibilidade foram incluídos 8 trabalhos à revisão sistemática. Foram identificadas aplicações microbiológicas promissoras destinadas ao âmbito forense, sendo estas: identificação forense individualizada, aprimoramento da estimativa do intervalo post mortem e do modo e causa de morte. Porém, apesar da grande valia, este campo ainda é pouco utilizado e não é devidamente reconhecido, ficando explícita a necessidade de ser vastamente explorado.
Utilização de células tronco pluripotentes no tratamento autólogo da anemia falciforme.
(2023-12) SANTOS, Erica Gomes de Azevedo; ANJOS, Stephanie Vieira dos Santos
A Anemia Falciforme é uma doença autossômica hereditária, comum em todo mundo entre a população negra com elevada incidência no Brasil. Os tratamentos atuais da anemia falciforme incluem o medicamento Hidroxiuereia; Transfusão sanguínea para pacientes que tiveram complicações; Vacinação; Uso da penicilina (primeiros cincos anos de vida); Medicamentos para a dor e Transplante da Medula Óssea. O transplante é um tratamento curativo para a doença, mas existe muita dificuldade em encontrar um doador que seja compatível, o que restringe seu uso. Mas, com os avanços da biotecnologia, a cura pode estar vindo por meio de uma tecnologia diferente do transplante de medula óssea que é o Transplante Autólogo.
O uso do tetrahidrocanabinol (THC) e do canabidiol (CBD) no tratamento da doença de Alzheimer
(2023-12) OLIVEIRA, Ana Beatriz Correia de; MOURA, Layla Ferreira; AQUINO, Rebeka Almeida de
A doença de Alzheimer é uma condição neurodegenerativa progressiva, definida principalmente pela agregação das proteínas tau e a formação das placas beta-amilóides. Seus sintomas são caracterizados pela perda de memória, dificuldade de realizar atividades diárias e outras disfunções cognitivas. Nos últimos anos, o uso da cannabis medicinal tem sido explorado como uma possível opção de tratamento para diversas doenças, por apresentar compostos químicos chamados canabinóides, principalmente o THC (tetra-hidrocanabinol) e CBD (canabidiol), que interagem com o sistema endocanabinóide do corpo humano. Foi realizada uma revisão de literatura do tipo narrativa cujo objetivo é avaliar os efeitos do THC e CBD no tratamento da DA, destacando como esses compostos melhoram a condição dos pacientes. Foi observado redução da taxa de agregação da proteína tau com o uso do CBD, em relação ao uso do Δ 9 – tetrahidrocanabinol houve uma diminuição na formação de placas beta-amilóides. No entanto, os resultados destes estudos demonstraram que para convicção da sua eficácia e segurança é necessário outros estudos clínicos para compreensão mais completa de seus impactos no tratamento da doença. A orientação de profissionais de saúde é fundamental ao considerar essas substâncias. Palavras-chave: Alzheimer; Cannabis medicinal; THC e CBD; Tratamento; Sistema endocanabinóide.
Teste genético na gravidez tardia: prevenção de aneuploidias
(2023-12) MATTA, João Marcos Takahashi da; JESUS, Juliana Chaves Contreitas de; CONCHA, Laila Souza Carvalho
O avanço das técnicas de Reprodução Humana Assistida (TRA) revolucionou a detecção de doenças em embriões destinados à implantação. Um teste essencial utilizado no contexto da fertilização in vitro (FIV) é o Teste Genético Pré-Implantacional (PGT). O Ministério da Saúde estabelece que, a partir dos 35 anos, uma mulher é considerada de idade avançada para engravidar, o que pode aumentar o risco de aneuploidias, alterações numéricas nos cromossomos, com acréscimo ou redução do número de cromossomos no cariótipo. O objetivo deste trabalho é evidenciar a importância da realização do teste pré implantacional para prevenir nascimento de crianças com aneuploidias. Trata-se de uma revisão narrativa de caráter descritivo, fundamentado em uma extensa pesquisa bibliográfica seguindo o critério de inclusão e para realizar esta revisão, foi conduzida uma extensa busca de dados, com ênfase em fontes como artigos científicos, em bases de dados renomadas, como SciELO (Scientific Electronic Library Online) e PubMed e Lilacs. Conclui-se que embora a literatura apresente dados limitados, os resultados obtidos por meio do teste pré implantacional permitem seleção e implantação de embriões saudáveis, evitando uma gravidez problemática.
A influência do diagnóstico tardio no prognóstico da endometriose.
(2023-12) SOUZA, Ana Beatriz Santana; RODRIGUES, Giovanna Correia; LIMA, Nielle Firmino Rodrigues
A endometriose é uma doença que se caracteriza pelo crescimento do tecido endometrial para o meio extrauterino, podendo provocar lesões em vários órgãos. Existem diversas explicações para o seu acometimento, associando desde questões imunológicas, hormonais, genéticas e até ambientais. Devido a sua característica multifatorial, existe uma grande dificuldade para chegar ao diagnóstico da endometriose e, consequentemente, a demora para detectar a doença tem relação direta com o prognóstico dessas pacientes. Assim, com base nesse contexto, essa pesquisa busca definir quais os possíveis impactos causados no prognóstico da endometriose, de acordo com o período do diagnóstico. Este trabalho foi produzido através de uma revisão narrativa da literatura a fim de identificar, selecionar, analisar e descrever as informações disponíveis. Os estudos analisados descrevem que mulheres portadoras de endometriose apresentaram mais de um sintoma, sendo a dismenorreia o mais frequente, podendo ser confundido com outras doenças de sintomatologia semelhante. Além disso, foi evidenciado que, quando não diagnosticada precocemente, pacientes com essa enfermidade correm o risco de desenvolver outras doenças mais graves, como alergias, doenças autoimunes, doenças psiquiátricas, síndrome metabólica, doença cardíaca coronariana, melanoma e câncer de ovário e mama. Após análise, os resultados apresentam um padrão no qual mulheres portadoras da endometriose tem a qualidade de vida negativamente afetada, já que os métodos de tratamento se relacionam diretamente ao tempo decorrido até que se consiga identificar a endometriose, indicando que o diagnóstico precoce é um fator essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico.
O papel das técnicas de genética forense na investigação e resolução de casos de crimes sexuais contra mulheres
(2023-12) SANTOS, Adriele Souza dos; MACHADO, Samara Carneiro; VITORINO, Tâmara Xavier
A violência sexual contra mulheres no Brasil é uma preocupante realidade, evidenciada pelos alarmantes dados epidemiológicos, este artigo aborda a relevância da genética forense na investigação e resolução de casos de violência sexual contra mulheres, destacando a importância da identificação genética por meio do DNA, uma ferramenta crucial para estabelecer a verdade nesses casos. O artigo revisa técnicas fundamentais da genética forense, incluindo Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), sequenciamento de DNA, Polimorfismo no Comprimento do Fragmento de Restrição (RFLP) e os marcadores moleculares. Este estudo enfatiza a necessidade de coletar adequadamente as evidências biológicas e destaca a evolução das técnicas ao longo do tempo. Objetivo: Evidenciar o papel da genética forense na elucidação de crimes sexuais contra mulheres. Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa. Para coleta de dados foram utilizadas as seguintes bases de dados: Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), a Scientific Electronic Library Online (SciELO) e o Sistema Online de Busca e Análise de Literatura Médica (MEDLINE), ao todo foram utilizados 8 artigos. Resultado: Entre os principais achados estão: a coleta adequada de evidências biológicas, revisão das principais técnicas de genética forense e vantagens e desvantagens da biologia forense. Considerações Finais: Foi destacado a importância da genética forense, bem como a eficácia das técnicas na identificação de agressores sexuais, e a contribuição que a genética forense dá para a construção de um sistema de justiça mais eficaz.
Profilaxia pré-exposição ao vírus da imunodeficiência humana: eficácia e dificuldades de implementação no sus
(2023-12) BRITO, Aila Silva de; SILVA, Camilla Alban Santos de
A Profilaxia Pré Exposição (PrEP) ao HIV, tem sido aplicada como instrumento de prevenção contra infecção ao agente causador da AIDS. No final de 2017, o método que consiste na combinação do Tenofovir associado à Emtricitabina, foi gradualmente aplicado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Apesar de promover a redução da morbidade e da mortalidade relacionados à doença, o acesso a terapia é dificultado pelas limitações encontradas no SUS. Sendo assim, o objetivo do presente estudo é demonstrar a eficácia da PrEP e sua relevância no controle da infecção ao HIV. Para a montagem desse trabalho foi realizado uma revisão narrativa da literatura, que demonstra a eficácia da terapia, quando utilizado de forma correta, e que preconiza a divulgação da profilaxia, através dos postos, centros ou unidades de saúde já existentes no município
Impacto epigenético nas malformações congênitas: uma revisão narrativa
(2023-12) REIS, Lorena Copque dos; Jesus, Luana Bispo de
As malformações congênitas podem ser definidas como todas as alterações funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal, cuja origem ocorre antes do nascimento. Dentre as principais causas encontram-se os fatores epigenéticos, que possuem a capacidade de causar pequenas alterações na sequência de DNA gerando mudanças na expressão dos genes. Visto que as doenças congênitas causam mais 170.000 mortes de crianças entre 1 mês e 5 anos e que no mundo estima-se que 2 a 5% dos recém-nascidos apresentem alguma malformação e cerca de 303.000 morrem no período neonatal, (Organização Mundial da Saúde, 2023), ratifica-se a importância de entender como alguns fatores ambientais, que fazem com que o corpo produza uma série de reações, são capazes de alterar a forma como os genes são expressos e como consequência o risco de alterar a morfologia ou até mesmo o funcionamento do ser gerado. Assim, com base nesse contexto, o objetivo desta revisão é evidenciar como a exposição do embrião ou feto em desenvolvimento a ambientes de estresse pode alterar a expressão dos seus genes, desencadeando malformações. Além disso, caracterizar os fatores epigenéticos relacionados com as malformações congênitas. O procedimento metodológico adotado foi o de revisão de literatura narrativa, que busca descrever e discutir o tema abordado. Os resultados indicam que fatores epigenéticos, principalmente a metilação de DNA e modificações de histonas, são capazes de alterar a expressão dos genes, visto que alguns fatores ambientais, como determinados níveis de exposição da gestante a situações de estresse, reação do organismo perante estímulos ameaçadores, fazendo com que o corpo produza uma série de reações que são capazes de alterar a forma como esses genes são expressos, ou seja, trazem como consequência o risco de alterarem a morfologia, o funcionamento e causarem malformações no ser gerado.
Dificuldades diagnósticas da atrofia muscular espinhal (AME): uma revisão narrativa
(2023-12) SANTOS, Nathália Francelina Pereirs dos; RODRIGUES, Sandijanne Feitosa; GOMES, Selena Pereira
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É causada por uma deleção homozigótica do gene de sobrevivência do motoneurônio. Essa alteração genética resulta na redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio, levando à degeneração de motoneurônios alfa da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular progressiva. Os métodos farmacológicos e as terapias de suporte existentes, referentes à nutrição e respiração, ainda não são capazes de recuperar os motoneurônios ou as células musculares que são irreparáveis, mas têm o objetivo de retardar o progresso da patologia e melhorar a função muscular residual dos pacientes. Assim, como base nesse contexto, este artigo tem por objetivo explorar as dificuldades diagnósticas associadas a AME, destacando a complexidade da doença, sua apresentação variável e os desafios enfrentados por profissionais de saúde por tratar-se de uma patologia pouco conhecida e ainda de tratamento incerto. O procedimento metodológico adotado foi o de revisão de literatura narrativa, que busca descrever e discutir o tema abordado de forma simplificada, sendo a necessidade de tratar deste tema à discussão no entorno do tratamento precoce pré-sintomático. Os resultados indicam que o diagnóstico precoce e preciso é de suma importância para a tomada de decisões do ponto de vista clínico e permite que pacientes e familiares recebam cuidados multidisciplinares o mais cedo possível para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

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