Dificuldades diagnósticas da atrofia muscular espinhal (AME): uma revisão narrativa
dc.contributor.advisor | COSTA, Gustavo Nunes de Oliveira | |
dc.contributor.author | SANTOS, Nathália Francelina Pereirs dos | |
dc.contributor.author | RODRIGUES, Sandijanne Feitosa | |
dc.contributor.author | GOMES, Selena Pereira | |
dc.coverage.spatial | Salvador | |
dc.date.accessioned | 2024-05-10T02:29:42Z | |
dc.date.available | 2024-05-10T02:29:42Z | |
dc.date.issued | 2023-12 | |
dc.description.abstract | A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É causada por uma deleção homozigótica do gene de sobrevivência do motoneurônio. Essa alteração genética resulta na redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio, levando à degeneração de motoneurônios alfa da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular progressiva. Os métodos farmacológicos e as terapias de suporte existentes, referentes à nutrição e respiração, ainda não são capazes de recuperar os motoneurônios ou as células musculares que são irreparáveis, mas têm o objetivo de retardar o progresso da patologia e melhorar a função muscular residual dos pacientes. Assim, como base nesse contexto, este artigo tem por objetivo explorar as dificuldades diagnósticas associadas a AME, destacando a complexidade da doença, sua apresentação variável e os desafios enfrentados por profissionais de saúde por tratar-se de uma patologia pouco conhecida e ainda de tratamento incerto. O procedimento metodológico adotado foi o de revisão de literatura narrativa, que busca descrever e discutir o tema abordado de forma simplificada, sendo a necessidade de tratar deste tema à discussão no entorno do tratamento precoce pré-sintomático. Os resultados indicam que o diagnóstico precoce e preciso é de suma importância para a tomada de decisões do ponto de vista clínico e permite que pacientes e familiares recebam cuidados multidisciplinares o mais cedo possível para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. | pt |
dc.format.extent | 21 | |
dc.identifier.uri | https://repositorio.animaeducacao.com.br/handle/ANIMA/42197 | |
dc.language.iso | pt | |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil | en |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/ | |
dc.subject | atrofia muscular espinhal | |
dc.subject | doença neurodegenerativa | |
dc.subject | diagnóstico | |
dc.title | Dificuldades diagnósticas da atrofia muscular espinhal (AME): uma revisão narrativa | |
dc.title.alternative | Diagnostic difficulties of spinal muscular atrophy (SMA): a narrative review | |
dc.type | Artigo Científico | |
local.contributor.coadvisor | ANTUNIS, Caique | |
local.dateissued.semester | 2 | pt_BR |
local.modalidade.estudo | Presencial | |
local.rights.policy | Acesso aberto |
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