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Doenças auto imunes relacionadas a deficiência do sistema complemento
(2023-12) MELO, Ana Karen Silva, Ana Karen Silva Melo; COELHO, Luciana Chaves Menezes, Luciana Chaves Menezes Coelho
O sistema complemento é composto por mais de 30 proteínas plasmáticas e é um importante mecanismo de defesa da imunidade inata e adquirida contra patógenos e células estranhas, que exerce algumas funções como, aumentar a resposta por anticorpos e a memória imunológica, funções homeostáticas e fisiológicas como a remoção de células apoptóticas e complexos imunes, promove a inflamação e a quimiotaxia de células fagocíticas, entre outras. A deficiência neste mecanismo pode ser hereditária ou adquirida, e tem um aumento da probabilidade de o indivíduo adquirir doenças infecciosas e não infecciosas, raras e fatais. Objetivo: Descrever as principais causas e consequências da deficiência do sistema complemento e relacioná-las com múltiplas patologias. A associação do complemento e doenças foram observadas em situações de deficiência do sistema complemento, anormalidades na regulação e nas inflamações. Algumas situações levam à ativação imprópria ou excessiva do sistema complemento, tais como Mutações genéticas ou aumento do consumo do complemento, podendo acontecer consequências lesivas e o desenvolvimento de diversas doenças, como síndrome de Hellp, síndrome urêmica hemolítica atípica, angioedema hereditário, dentre outras.
Análise do polimorfismo das selenoproteínas GPX1 e GPX4 e a relação com a evolução clínica da COVID-19 no Brasil
(2023-12) CARVALHO, Thayssa Vieira; CARVALHO, Regina Vieira; GAMA, Ianny Vitória de Almeida Souza; ARAUJO JORGE, Tania Cremonini de
A síndrome respiratória aguda grave do coronavírus 2 (SARS-CoV-2) foi descrita ao final de 2019, após serem identificados casos de pneumonia viral de causa desconhecida, localizado em Wuhan, China. Consequentemente, houve uma rápida transmissão da doença, aumento de hospitalizações e resultando em milhares de vidas perdidas. SARSCoV-2 tornou-se uma pandemia com inúmeras pessoas infectadas, tendo uma rápida evolução do vírus e diversas variantes alarmantes. A infecção por SARS-CoV-2 em humanos foi considerada a mais contagiosa e facilmente transmissível, em 30 de janeiro de 2020 e em 11 de março de 2020, a COVID-19 foi declarada como uma pandemia pela OMS. O Selênio (Se) é um elemento químico essencial na saúde, importante para a resposta imune e, principalmente, no desfecho da COVID-19 por ser relevante na infecção viral. Quando absorvido, o Se é metabolizado no aminoácido selenocisteína (Sec), a principal forma do elemento na célula, pela recodificação de um códon UGA, que normalmente é codificado como um sinal de parada, e posteriormente é incorporado nas selenoproteínas. Dentre as suas funções, existe a estimulação de ativação das células imunes e do sistema imunológico que é essencial também para a manutenção da atividade cerebral. Em idosos, o baixo nível de Se leva a uma redução mais rápida das funções cognitivas, dependendo da região. A nutrição apropriada de Se é necessária para a proteção contra infecções virais, caso exista a falta de uma dieta balanceada da mesma, consequentemente tornam as pessoas mais suscetíveis à infecção por SARS-CoV-2. No entanto, o status de Se e a dose desse elemento é muito importante para a sobrevivência de pacientes infectados com a COVID-19, sendo elas administradas da maneira correta. Concluindo que o Se tem um grande potencial na proteção contra infecções virais. A deficiência de Se é preocupante em relação às infecções virais, como descrito em diversos casos na COVID-19. Em casos graves da doença é visto que há uma grande reação no sistema imunológico, liberando citocinas e quimiocitocinas. As selenoproteínas têm múltiplas funções importantes no desenvolvimento do ser humano, como a ação antioxidante das enzimas GPX1 e GPX4. Porém, a funcionabilidade das selenoproteinas pode ser comprometida ou desregulada diante da existência de polimorfismos gênicos no indivíduo. Assim, este projeto se propõe a avaliar o papel dos SNP nos genes das selenoproteínas na infecção pela COVID-19 em pacientes de quadro clínico leve, moderado e grave com desenvolvimento do óbito. Dentro desse parâmetro, algumas perguntas serão avaliadas: Os polimorfismos das selenoproteínas combinados ou unitariamente predispõem o paciente ao pior prognóstico? Estariam os níveis séricos de Se associados a progressão da doença?
O impacto do HPV na infertilidade masculina
(2023-12) SOUZA, Daphne Ferreira Pontes de; SILVA, Samara Gomes da
O estudo em questão busca discutir em como o HPV, um DNA vírus de cadeia dupla, pode estar relacionado à infertilidade masculina. Alguns tipos de HPV, classificados como de baixo ou alto risco oncogênico, podem interferir nas células germinativas e na função testicular. O estudo do HPV no sêmen é recente, mas evidências sugerem seu impacto na fertilidade masculina. Essa revisão bibliográfica aborda as implicações do HPV na infertilidade masculina, enfatizando a importância da prevenção, diagnóstico e tratamento adequados para mitigar os riscos associados a essa infecção.
Dengue e seus marcadores sorológicos com impactos econômicos e sociais no Brasil
(2023-12) LOPES, Esther Fonseca; CASTORINO, Marcos Claudio do Nascimento
A Dengue é uma doença infecciosa febril aguda, causada por um vírus pertencente à família Flaviviridae, do gênero Flavivírus. Classificada de forma não taxônomica como arbovirose, logo , a transmissão ocorre por um vetor infectado– o mosquito fêmea do Aedes aegypti. Atualmente, são registrados quatro sorotipos de dengue no Brasil, sendo eles denominados de: DENV-1, DENV-2, DENV-3, DENV-4. Havendo até três formas clínicas existentes de infecção, sendo elas: dengue assintomática , dengue clássica e a dengue hemorrágica. Durante décadas, a dengue tem sido um problema grave de saúde pública para o estado, tendo insidencia maior na população urbana de baixa renda. Devido a barreiras sociais, economicas e geograficas. Diminuindo ainda mais o poder de ação e fiscalização dos orgãos públicos para essa patologia, aumentando assim gastos com a recuperação da população afetada, ao invés de mais investimentos na prevenção contra a dengue. gerando assim um prejuízo econômico e social ainda maior para essa população.
Infecção pela proteína S do SARS-CoV-2 altera o ciclo estral em camundongas
(2023-12) DIAS, Larissa Simões; ALVES, Rakel; GOMES, Hanailly; VALIM, Alessandra Cristina; LIMA, Emanuelle de; CLARKE, Julia
Em 2020, houve uma pandemia relacionada à doença do coronavírus (COVID-19), ocasionada pelo vírus SARS-CoV-2. Apesar de ter sido associada a problemas cardiorrespiratórios, também foram observadas consequências negativas em gestantes, como o aumento do risco de parto prematuro e morte fetal. Sendo assim, estudos clínicos têm sido realizados para investigar o impacto da COVID-19 durante e após a gestação. Porém, ainda existem poucos estudos sobre os efeitos do vírus na fertilidade feminina e utilizando modelos animais. Portanto, nosso objetivo foi analisar o ciclo estral de camundongas após o insulto da proteína Spike (S) do SARS CoV-2. Para isso, foram utilizadas camundongas da linhagem Swiss (CEUA: 083/21) com idades de 5 (G1) e 3 meses (G2). Para investigar as alterações causadas pela proteína S no ciclo estral, foi realizada a citologia vaginal durante 55 dias consecutivos. Inicialmente, o ciclo estral das camundongas foi acompanhado durante 16 dias. No 17º dia, as camundongas do G1 e do G2 foram sub divididas, aleatoriamente, em 2 grupos: Spike (GS1: n=3; GS2: n=4) e Controle (GC1: n=4; GC2: n=4), sendo administrada a 1ª dose da proteína S purificada ou solução salina (10 μL, via subcutânea), respectivamente. O ciclo estral foi, então, acompanhado por mais 14 dias. No 31º dia, foi administrada a 2ª dose da proteína S purificada ou solução salina e o ciclo estral foi acompanhado por mais 24 dias. Foram realizadas análises qualitativas e quantitativas do ciclo estral. As análises estatísticas foram realizadas pelo teste Two-Way ANOVA. As diferenças entre os grupos foram consideradas significativas quando p<0,05. Vimos que, inicialmente, as camundongas do G1 e do G2 apresentaram ciclos estrais regulares (4, 5 dias). Porém, após a administração da 1ª dose da proteína S, os ciclos estrais tornaram-se irregulares (6-7 dias). Após a 2ª dose da proteína S, a irregularidade aumentou e foi caracterizada pela parada nos ciclos estrais por até 9 dias consecutivos e permanência nas fases luteais. Observamos também que a duração dos ciclos estrais das camundongas infectadas pela proteína S foi aumentada tanto no GS1 (p=0,0008) como no GS2 (p=0,0089). Porém, ao analisarmos a quantidade de dias que as camundongas permaneceram em cada fase do ciclo estral, vimos que apenas as camundongas infectadas do GS2 permaneceram mais tempo no metaestro e no diestro (p=0,0004) em comparação às controles. Além disso, a infecção pela proteína S diminuiu a quantidade de ciclos estrais no GS1 (p=0,0003) e GS2 (p=0,0037). Dessa forma, os dados sugerem que a infecção pela protteína S foi capaz de causar irregularidades no ciclo estral das camundongas
Doença de Alzheimer: degeneração do hipocampo e a ação da ApoE no desenvolvimenro da doença
(2023-12) FERREIRA, Maria Eduarda Campos
O artigo aqui contido fornece uma revisão de vários artigos relacionados à debilitante Doença de Alzheimer (DA), que visa esclarecer seus potenciais fatores etiológicos, enfatizando assim a importância de investigar mais profundamente essa aflição. Dentro dos limites deste artigo, examinei meticulosamente algumas mutações genéticas que possivelmente exercem uma influência no início dessa doença, elucidando a maior importância de aprofundar o estudo desses genes acima mencionados. Além disso, uma exploração abrangente foi realizada para explorar o funcionamento do hipocampo, uma região cerebral primordial que exerce um impacto profundo no desenvolvimento e progressão dessa condição patogênica, pois é uma das principais áreas cerebrais a sucumbir aos seus efeitos, sendo uma área de extrema importância na função de armazenamento de memória.
A ação da vigilância sanitária no combate de DTA (Doenças Transmitidas Por Alimentos)
(2023-12) SANTOS, Ingrid Eleutério dos; HORNICK, Naynan
O presente estudo consiste em uma revisão bibliográfica que tem como objetivo conhecer o perfil epidemiológico e o avanço dos surtos de Doenças Transmitidas por Alimentos (DTAs) no Brasil, bem como analisar a atuação da vigilância sanitária em relação à segurança alimentar. Os alimentos possuem relação direta com a saúde humana e o consumo de alimentos impróprios pode causar graves transtornos à saúde. As DTAs são causadas por alimentos e/ou água contaminados, o que torna a atuação da vigilância sanitária imprescindível para a promoção e proteção da saúde da população, com o objetivo de dissipar ou reduzir os riscos à saúde associados à alimentação. O consumo de alimentos e bebidas impróprios para o consumo é um dos mais difundidos e crescentes problemas de Saúde Pública, causado por microrganismos vivos prejudiciais e/ou toxinas, venenos de bactérias ou bolores presentes nos alimentos consumidos.
Relação entre Alzheimer e TDAH: uma análise bioquímica e genética
(2023-12) SANTOS, Michelle Cezar da Mata dos; LIMA, Laryssa Justo
O presente trabalho visa a análise da Doença de Alzheimer (DA) e do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), destacando a deterioração cognitiva em idosos e os desafios na autonomia, bem como a desatenção e hiperatividade em crianças, afetando negativamente o desempenho acadêmico e social do indivíduo afetado e identificar uma possível conexão entre essas patologias, destacando a importância de compreender suas bases genéticas e bioquímicas. Foi realizada uma revisão bibliográfica a partir de bases de dados e seleção de artigos relevantes para o tema. Foram revelados estudos conflitantes apontando possíveis explicações para a relação, enfatizando a influência da predisposição genética do TDAH no declínio cognitivo do Alzheimer. Entretanto, apesar da possível relação entre TDAH e DA descrita na literatura, existe uma necessidade contínua de pesquisas para orientar estratégias terapêuticas, diagnósticas e profiláticas eficazes para ambos os transtornos.
Obesidade e infertilidade masculina: impactos da superatividade de aromatase e hipogonadismo
(2023-12) COSTA, Letícia Ramos da; FERREIRA, Thaís Ribeiro Alves; LEAL, Fernanda de Medeiros Ardovino
A infertilidade conjugal, definida pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como a ausência de concepção após doze meses de tentativas sem sucesso, pode ser causada por diversos fatores, incluindo disfunções hormonais, questões anatômicas e genéticas. Diversos casais, quando chegam às clínicas de reprodução, se deparam com um grande problema associado à infertilidade: a obesidade. Este trabalho visa abordar a preocupante tendência de declínio na fertilidade masculina, relacionada à obesidade e relata como a superatividade de aromatase e o hipogonadismo contribuem para tal. Para esta revisão, foram utilizados artigos em português, inglês e espanhol encontrados através das bases eletrônicas da Scielo, Biblioteca Virtual em Saúde, Google Acadêmico e PubMed. Este trabalho explora como o excesso de peso gera a superatividade de aromatase, que por sua vez, leva a uma conversão exacerbada de testosterona em estradiol, prejudicando a função testicular e a produção hormonal. Junto a isso, o hipogonadismo é abordado como uma consequência significativa da obesidade, resultando em alterações hormonais que impactam na produção de espermatozoides. A partir do entendimento do sistema reprodutor masculino, percebe-se a importância do fator hormonal para o seu funcionamento, principalmente o FSH, LH e a testosterona. Logo, conclui-se que a obesidade pode causar infertilidade por, entre outros fatores, resultar em impactos no eixo hipotálamo-hipófise-testículo, reduzindo o número e a qualidade dos espermatozoides.
Levantamento de não conformidades e proposição de ações corretivas na fase pré-analítica do laboratório do Hospital Maternidade Fernando Magalhães.
(2023-12) NASCIMENTO, Beatriz dos Santos; NASCIMENTO, Hanna Ribeiro do
A fase pré-analítica representa a parte mais vulnerável do processo laboral em análises clínicas, uma vez que os erros cometidos nela, impactam negativamente nas outras etapas, podendo gerar graves transtornos para o diagnóstico do paciente. O presente estudo trata-se de pesquisa de campo, com caráter quantitativo, onde realizou-se um levantamento no laboratório do Hospital Maternidade Fernando Magalhães durante o período de maio a agosto de 2023, com o objetivo de identificar e avaliar a frequência de erros pré-analíticos na unidade. Para a coleta de dados foram utilizadas tabelas com indicadores da qualidade (IQs) baseados nos critérios de rejeição do laboratório. Obteve-se um total de 637 (4,34%) não conformidades de 14.862 amostras, englobando solicitações internas (pacientes internados) e externas (pacientes ambulatoriais e emergência), dos quais, observa-se os seguintes elementos: amostras não recebidas (50,7%), amostras coaguladas (13,3%) e amostras contaminadas (8,2%) mostraram-se mais relevantes no presente levantamento. Na pesquisa da não conformidade por local de ocorrência, o setor de internação apresentou maior frequência (4,54%). Os resultados foram comparados com a literatura especializada e apresentam concordância com os achados. O estudo concluiu que os IQs são de grande utilidade para a rotina do laboratório, e foram propostas como ações corretivas a adoção de treinamentos para educação permanente e a criação de um setor de triagem.
Considerações anatômicas e alterações potenciais das artérias faciais em procedimentos estéticos: foco nas artérias labiais.
(0023-12) HOFFERBER , Lisiane; FALEIRO, Nilza
O entendimento detalhado da anatomia é fundamental na prática de procedimentos estéticos, notadamente em preenchimentos faciais. O biomédico especializado em estética desempenha um papel crucial na harmonização facial, especialmente na região labial, utilizando preenchimentos funcionais. Com o envelhecimento, alterações nos tecidos periorais ocorrem, exigindo uma abordagem personalizada. A revisão da literatura destaca a importância das artérias labiais superiores e inferiores, derivadas de regiões ósseas, na minimização de complicações durante procedimentos estéticos. A compreensão detalhada dessa anatomia é vital para a segurança do paciente. A variabilidade individual na anatomia vascular destaca a necessidade de abordagens personalizadas. A interferência vascular durante procedimentos estéticos pode ter consequências graves, ressaltando a importância de medidas preventivas, como o uso de ultrassonografia vascular. A prática segura exige uma abordagem cuidadosa, considerando a anatomia facial específica, histórico médico do paciente e avaliação completa da vascularização facial. A escolha adequada de técnicas, treinamento contínuo e comunicação clara com o paciente são cruciais para garantir resultados desejados, destacando a importância do conhecimento aprofundado da anatomia vascular facial.
Avaliação da expressão de alvos associados à AMPK em cardiomiócitos derivados de células-tronco humanas de pluripotência induzida de paciente com variante no gene PRKAG2
(2023-12) TOCCI, Juliana Elias
A cardiomiopatia PRKAG2 é uma síndrome cardíaca metabólica autossômica dominante causada por variantes no gene PRKAG2. Esse gene é responsável por codificar a subunidade gama2 da AMPK. O trabalho tem como propósito, compreender os mecanismos moleculares da cardiomiopatia PRKAG2 avaliando a expressão de genes relacionados à via da AMPK utilizando cardiomiócitos derivados de células-tronco humanas de pluripotência induzida (CM-iPSC). Por fim, o estudo mostrou, por meio dos CM-iPSC, que a cardiomiopatia PRKAG2 reduz a expressão de diversos genes associados à esta via.
Bactérias Multirresistentes relacionadas à infecção por COVID-19
(2023-12) Silva, Rayssa Gomes; Teixeira, Ingrid Rei; Costa, Maria Eduarda Máximo da
A Organização Mundial da Saúde (OMS) registrou a multirresistência antimicrobiana como um dos maiores riscos à saúde em 2019. O uso inadequado de antibióticos resulta na sua consequente ineficácia no tratamento contra infecções bacterianas, dificultando as alternativas terapêuticas e aumentando o risco de prognósticos ruins. No final de 2019 um vírus zoonótico de RNA fita simples, SARS-CoV-2, foi identificado e causou a pandemia da doença Coronavirus Disease-19. A utilização de antibióticos de forma profilática para infecções bacterianas secundárias foi uma das medidas tomadas no cenário emergencial. O dano às vias respiratórias causado pelos vírus e inibição do sistema imunológico, que favorecem a aderência e crescimento bacteriano nas vias respiratórias, a falta de conhecimento da doença e a semelhança sintomática inicial entre infecções bacterianas e virais gerando dúvidas diagnósticas ocasionou na preocupação quanto ao impacto na piora do quadro mundial de bactérias multirresistentes. Mais pesquisas em busca de tratamentos e alternativas em casos de coinfecção bacteriana associada a COVID-19 e seus possíveis marcadores são necessárias, bem como investigações do possível impacto da pandemia no cenário mundial de multirresistência adquirida. A imunização da população e as medidas individuais de precaução respiratória ainda são as únicas medidas protetivas conhecidas. No cenário pandêmico caracterizado por um elevado uso de agentes biocidas, uso empírico e desordenado de antibióticos, diminuição da vigilância do quadro de resistência a nível mundial e superlotação dos sistemas de saúde, falta de equipe médica e equipamento de proteção pessoal em alguns hospitais são fatores que foram apontados como contribuidores para o aumento da resistência antimicrobiana. Em contrapartida, as medidas protetivas individuais foram apontadas como fatores redutores da incidência de infecções na comunidade. Em alguns países foram reportados aumentos na incidência de bactérias resistentes a carbapenêmicos e de novos genes e combinações podendo estar relacionados a pandemia da COVID-19.
Captação de doadores de sangue e fatores que influenciam em sua baixa eficiência no Brasil
(2023-12) GOMES, Geovana Silva; FERREIRA, Julia Evelin da Cunha
No Brasil, apenas 1,4% da população total é doador frequente de sangue, entretanto a Organização Mundial de Saúde (OMS) preconiza que de 2 a 5% da população total seja doador de sangue. A única forma de obter sangue é através da doação espontânea e voluntária de pessoas saudáveis, e isso é feito a partir da captação de doadores. A captação de doadores é um conjunto de estratégias que devem ser desenvolvidas através de programas de incentivo e conscientização para doação de sangue entre a população. O trabalho é uma revisão da literatura. Os resultados mostram que o tipo de doação mais frequente é a de reposição. As inaptidões podem representar um fator crucial para a escassez dos hemocentros. Muitos doadores apontam que as campanhas existentes são genéricas, não esclarecem os requisitos e não desmistificam os medos. Ademais, para a fidelização do doador é importante que ele seja bem recebido no hemocentro. De maneira geral, a baixa eficiência das campanhas é multifatorial, as estratégias devem ser repensadas para atrair novos doadores e fidelizá-los, além de ser necessário ter um apoio das instituições de ensino.
O uso do microagulhamento no tratamento do melasma
(2023-12) GONÇALVES , Marcelle Afonso; SILVA, Ana Carla Ribeiro da
O Melasma é uma condição de pele que afeta principalmente mulheres, embora homens também possam ser afetados, ainda que em menor proporção. É caracterizado por hiperpigmentação crônica, geralmente na face, devido a fatores como predisposição genética, exposição ao sol e alterações hormonais. Mesmo que não haja uma cura definitiva, existem vários tratamentos disponíveis, incluindo peelings, medicamentos orais e o método promissor do microagulhamento. O microagulhamento, que estimula a produção de colágeno e a absorção de agentes despigmentantes na pele, tem se mostrado uma opção eficaz e acessível para tratar o melasma, com a vantagem de ter um custo mais baixo e oferecer resultados satisfatórios. O objetivo deste estudo é avaliar a eficácia e segurança do microagulhamento como tratamento do melasma, analisando a taxa de sucesso do método.
A doença de Alzheimer e seus cuidados
(2023-12) SANTOS, Aneclei Alves dos; NASCIMENTO, Renan Anthony Silva do
Cresce cada vez mais o índice de Alzheimer na população idosa e ainda hoje os acometidos por essa doença seguem sem cura apesar do avanço na melhoria de sua qualidade de vida e retardamento da progressão da doença. O objetivo deste trabalho de revisão apresenta estudos que analisam os meios de diagnosticar, cuidar e tratar os pacientes diagnosticados com Alzheimer. Este trabalho é finalizado realizando uma análise dos estudos feitos pela comunidade científica e concluindo que há muito o que ser descoberto e aprendido, demonstrando que, mesmo que a confirmação do diagnóstico ocorra somente após o falecimento do paciente, atualmente, devido ao progresso tecnológico, observa-se um aumento significativo para concluir que o paciente está com Alzheimer com ele ainda vivo e dessa maneira, quanto mais precocemente ele for diagnosticado, maior será seu tempo e qualidade de vida. Deste modo temos a certeza que foi feito um grande progresso, todavia ainda há muito o que ser aprofundado, compreendido e aperfeiçoado.
Uso terapêutico de MDMA para transtorno de estresse pós-traumático
(2023-12) CASTRO, Beatriz Moura Rocha Silva de; RAMOS, Mateus Carvalho
O 3,4 metilenodioximetanfetamina (MDMA) é uma substância sintética e lipossolúvel que, após ser absorvida pelo organismo, age principalmente como substrato dos transportadores de monoaminas, na prática aumentando a quantidade desses neurotransmissores na fenda sináptica, especialmente a serotonina. Isso despertou interesse de pesquisadores pelo seu potencial psicoterápico desde a década de 1970, entretanto, seu uso medicinal foi banido por conta da criminalização. O Transtorno de Estresse Pós-traumático (TEPT) é um distúrbio de ansiedade que pode se desenvolver após a exposição a eventos traumáticos e apesar de existirem tratamentos disponíveis, muitos pacientes se mostram resistentes, trazendo a necessidade de novos estudos para investigar possíveis terapias e medicamentos que possam mudar essa realidade. Por isso, o presente estudo se propõe a investigar a possibilidade de o MDMA ser utilizado no tratamento do TEPT como um adjunto à psicoterapia, com foco em seus mecanismos bioquímicos. Foi feita uma revisão de literatura em que 28 artigos foram selecionados do banco de dados entre 2000 e 2023, e os resultados se demonstraram que o MDMA possui um grande potencial de tratamento do TEPT, especialmente quando combinado a terapias não medicamentosas como a psicoterapia. Apesar de algumas complicações metodológicas relacionadas à quebra de duplo-cego e pouca diversidade de participantes, este estudo conclui que são necessárias novas pesquisas a fim de compreender a melhor forma de utilização desse composto como medicamento para o TEPT.
Melasma: prevenção e tratamentos
(2023-12) FRANÇA, Elizane da; JEUNON, Maria Fernanda Ferreira; MACHADO, Roberta Groszmann
O melasma é uma hiperpigmentação caracterizada pela presença de manchas amarronzadas de forma simétrica em ambos os lados da face. Por acometer principalmente regiões da pele expostas diariamente, pacientes acometidos pelo melasma também sofrem depressão e baixa auto-estima. Sabe-se que o melasma é uma doença de causa multifatorial, portanto diversos protocolos de tratamento são utilizados em clínicas de dermatologia e estética. O presente trabalho faz uma revisão da patogênese do melasma e dos protocolos de tratamento considerados mais eficientes atualmente para controle dessa discromia. Sendo possível inferir que a tripla combinação ainda parece ser o tratamento mais eficiente, especialmente se utilizado em associação com microagulhamento. No entanto, não existe uma cura definitiva para o melasma até o presente momento, então deve-se manter em mente que os tratamentos devem ter acompanhamento, e que a prevenção pelo uso de fotoproteção ainda é a melhor maneira de evitar o surgimento do melasma.
Doenças genéticas raras no Brasil: diagnóstico e acompanhamento de Fabry - uma revisão de literatura
(2023-12) RODRIGUES, Alessandra Ferreira de Carvalho Maio; TEIXEIRA, Alessandra Jorge Di Carlantonio
A doença de Fabry faz parte do grupo de doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo, causada por uma mutação genética ligada ao cromossomo X que afeta a produção da enzima alfa-galactosidase em diferentes níveis. As mutações podem se apresentar de forma degenerativa e cronicamente debilitantes, afetando as capacidades físicas, mentais, sensoriais e comportamentais do indivíduo. O diagnóstico precoce destas doenças permite que o cuidado seja direcionado à especificidade de cada indivíduo a partir das manifestações. Esta revisão bibliográfica objetivou relatar sobre a Doença de Fabry e suas atualizações em território brasileiro, a fim de demonstrar a relevância do conhecimento da patologia para a população. Foram analisados ao total 44 trabalhos publicados entre 2013 e 2023 em bases de dados como BVS, Scielo, PubMed e Google Acadêmico. As mutações clássicas da doença de Fabry são observadas majoritariamente em homens, pois são heterozigotos. A confirmação pode se dar através de exames bioquímicos e/ou genéticos, permitindoque a devida atenção seja conferida aos sinais e sintomas manifestadose possibilitando o delineamento da abordagem terapêutica para controle clínico e melhor qualidade de vida, visto que ainda não existe cura para a DF.
Terapia gênica no tratamento da anemia falciforme
(2023-12) RODRIGUES, Alexandra dos Santos; BRANDÃO, Débora da Silva
A anemia falciforme é uma β-hemoglobinopatia resultante de uma desordem genética autossômica recessiva causada pela mutação da estrutura normal da hemoglobina adulta (HbA) e sua substituição pela hemoglobina S (HbS) devido à mutação homozigótica em β-globina (HBB), causando a formação de uma hemoglobina com formato de foice. Exploramos a aplicação da terapia genética no tratamento da anemia falciforme, destacando o uso de células-tronco hematopoiéticas (CTH) para adição, edição ou silenciamento de genes. A terapia genética pode ser realizada in vivo ou ex vivo, com vantagens e desvantagens em cada abordagem. A adição genética envolve transferir genes para as CTHs usando vetores, visando restaurar a produção de hemoglobina saudável ou induzir a produção de hemoglobina fetal (HbF). A edição genética, especialmente usando CRISPR/cas9, mostra promessas na correção da mutação responsável pela anemia falciforme. Diversas abordagens são exploradas, incluindo a substituição do alelo mutado por um funcional, a indução da produção de HbF e o uso de Base e prime editing para conversão de nucleotídeos. Alguns estudos buscam combinar adição e edição genética para obter resultados mais expressivos como lentivirus bifuncionais que adicionam e silenciam genes específicos, buscando produzir hemoglobinas terapêuticas e induzir a produção de HbF simultaneamente. Foram apresentados estudos recentes e avanços significativos na terapia genética para a anemia falciforme, destacando diferentes abordagens e suas potenciais aplicações clínicas.

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